एमी और क्लिफ मारिनी कुछ मजाक उन्होंने अपने बेटे और बेटी, लुकास और लारा के साथ ‘जेनेटिक लॉटरी’ जीता है।
लेकिन उस हास्य के पीछे एक गहरी उदासी है, क्योंकि दंपति ने पाया है कि उनके दोनों बच्चे एक अत्यंत दुर्लभ और टर्मिनल जेनेटिक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार से पीड़ित हैं, जिसे कॉकायने सिंड्रोम (सीएस) कहा जाता है।
इसकी चरम दुर्लभता के कारण, सीएस का वास्तविक प्रसार अज्ञात है।
हालांकि, NIH के आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र का अनुमान है कि अमेरिका में बीमारी के साथ 5,000 से कम लोग हैं।
और क्लीवलैंड क्लिनिक में अमेरिका और यूरोप में दो से तीन मामलों की दर प्रति मिलियन जन्मों की रिपोर्ट है।
विकार शरीर के लगभग हर क्षेत्र में फैले जटिलताओं की एक सरणी की ओर जाता है, जिसमें विकासात्मक देरी, बरामदगी, झटके, बोलने में कठिनाई, प्रजनन मुद्दे, नीली-रंग की त्वचा, बौनापन, रीढ़ की वक्रता, श्रवण मुद्दे और आंख और दृष्टि समस्याएं शामिल हैं।
दुख की बात है कि विकार के साथ कई लोग 12 साल की उम्र से नहीं रहते हैं, लेकिन लुकास और लारा ने बाधाओं को परिभाषित किया है, जिससे यह क्रमशः उनके 16 वें और 14 वें जन्मदिन पर है।
और जब तक मैरिनियों को पता चलता है कि उनके बच्चों के साथ समय सीमित है, तो वे दृढ़ हैं कि वे अपने ‘अग्रिम दुःख’ को नहीं जाने दें, उन्हें इस समय जीवन जीने से रोकें।
एमी और क्लिफ मारिनी का कहना है कि वे ‘मजाक’ करते हैं, उन्होंने अपने बेटे लुकास (ऊपर, दूर, दाईं ओर) और बेटी लारा (दूर बाएं) के साथ ‘जेनेटिक लॉटरी’ जीता। दोनों एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार से पीड़ित हैं जिसे कॉकैन सिंड्रोम कहा जाता है
इसकी दुर्लभता के कारण, कॉकैन सिंड्रोम का वास्तविक प्रसार अज्ञात है। हालांकि, NIH के आनुवंशिक और दुर्लभ रोगों की सूचना केंद्र का अनुमान है कि अमेरिका में रोग के साथ 5,000 से कम लोग हैं
न्यू जर्सी में रहने वाले मारिनी माता -पिता को पता नहीं था कि वे दोनों इस स्थिति के लिए वाहक थे जब उनके पहले बच्चे, लुकास थे, और तत्काल कोई संकेत नहीं थे कि कुछ भी गलत था।
लेकिन जब वह अपनी उम्र के लिए कुछ विकासात्मक मील के पत्थर से नहीं मिला, तो असामान्य मांसपेशियों की टोन, सुनवाई की समस्याओं और भाषण की कठिनाइयों का प्रदर्शन कर रहा था, यह संदेह था कि वह एक कठिन जन्म से मस्तिष्क क्षति के कारण सेरेब्रल पाल्सी से पीड़ित हो सकता है।
लेकिन डॉक्टरों ने लुकास को एक आधिकारिक निदान नहीं दिया।
अपने परिवार को विकसित करने के लिए उत्सुक, मारिनिस एक और बच्चा पैदा करने के लिए आगे बढ़ा – लेकिन अपनी बेटी लारा को अपनी प्रारंभिक अवस्था में इसी तरह के लक्षणों से घिरा हुआ देखने के लिए तबाह हो गया।
उन्होंने देखा कि वह कद में बहुत छोटी थी और जब वे उसे एक भौतिक चिकित्सक के पास ले गए, तो विशेषज्ञ ने उसकी ‘फ्लॉपी’ की मांसपेशियों पर टिप्पणी की।
कई चिकित्सा नियुक्तियों और आनुवंशिक परीक्षणों के बाद, उन्होंने पाया कि दोनों बच्चों के पास सीएस था।
लुकास छह साल का था जब उसका निदान किया गया था, जबकि लारा चार साल की थी।
प्रयोगशाला परीक्षणों के साथ, सीएस के लिए प्रमुख नैदानिक मानदंडों में विकास विफलता, एक छोटा सिर, न्यूरोडेवलपमेंटल देरी और त्वचा की फोटोसिटिविटी शामिल हैं।
सीएस को विरासत में देने के लिए एक बच्चे के लिए, दोनों माता -पिता को एक ही जीन में एक उत्परिवर्तन करना चाहिए – या तो ERCC6 या ERCC8 – और इसे बच्चे को पास करें।
एमी और क्लिफ ने खुद को आनुवंशिक परीक्षण किया और पाया कि वे दोनों एक दोषपूर्ण ERCC6 जीन है।
यदि दोनों माता -पिता जीन म्यूटेशन के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 25 प्रतिशत की संभावना है कि एक बच्चे के पास होगा।
“मेरा मतलब है, मुझे लगता है कि जब आपको पता चलता है कि जैसे कि, आपके जीन ने इस बीमारी को बनाने में मदद की, तो यह कुछ ऐसा नहीं है जिसे आप बस निगल गए हैं,” एमी ने विशेष बच्चों द्वारा विशेष पुस्तकें YouTube चैनल, विशेष पुस्तकों के साथ एक साक्षात्कार में कहा।
‘तो मुझे लगता है कि पहले आप एक शोक से गुजरते हैं कि आपने अपने बच्चे के साथ ऐसा किया है। मैं कहूंगा कि शायद पहले तीन महीनों के लिए उनके निदान के बाद, मैं बहुत पसंद था, मुझे क्यों, मेरे बच्चे क्यों? ‘
लारा और लुकास ने उनकी स्थितियों के बिगड़ने से पहले चित्रित किया। एक बच्चे को कॉकैन सिंड्रोम को विरासत में मिलाकर, दोनों माता -पिता को एक ही जीन में एक उत्परिवर्तन करना चाहिए, या तो ERCC6 या ERCC8, और इसे बच्चे को पास करना होगा
एमी (उनके तीन बच्चों के साथ चित्रित) और क्लिफ ने खुद को आनुवंशिक परीक्षण किया और पाया कि वे दोनों एक दोषपूर्ण ERCC6 जीन है। यदि दोनों माता -पिता जीन म्यूटेशन के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 25 प्रतिशत की संभावना है कि एक बच्चे के पास यह होगा
सीएस को एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है तीन प्रकार: क्लासिक, जिसमें जन्म के बाद लक्षण दिखाई देते हैं और समय के साथ बिगड़ते हैं, जन्मजात, जहां लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं (यह सबसे गंभीर है) और यहां तक कि दुर्लभ प्रकार 3, जिसमें लक्षण हल्के होते हैं और बाद में जीवन में दिखाई देते हैं।
यह ज्ञात नहीं है कि लुकास और लारा किस प्रकार के हैं।
जन्म के समय प्रभावित होने वाले रोगियों के लिए, जीवन प्रत्याशा तीन से सात साल है।
अन्य रोगी केवल बचपन में लक्षण दिखाना शुरू करते हैं और उनकी जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से कम होती है।
टाइप 3 के रोगियों में, कई बच्चे इसे मध्य-व्यंजनों में बनाते हैं।
जबकि सीएस के लिए कोई इलाज नहीं है, विभिन्न उपचारों और सहायक देखभाल उपाय हैं जो लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।
इनमें फीडिंग कठिनाइयों, दृष्टि और सुनने की समस्याओं और विकासात्मक देरी जैसी विशिष्ट जटिलताओं को संबोधित करना शामिल है।
इसके कारण यह होने वाले लक्षणों के अलावा, सीएस भी तेजी से उम्र बढ़ने की ओर जाता है क्योंकि यह उस प्रोटीन को नुकसान पहुंचाता है जो डीएनए की मरम्मत में भूमिका निभाता है। खुद को मरम्मत करने वाली कोशिकाओं के बजाय, वे मर जाते हैं।
जब ऐसा होता है, तो शरीर तेजी से होता है।
इन वर्षों में, एमी कहती है कि उसने लुकास और लारा को धीरे -धीरे बिगड़ते देखा है, उनकी गतिशीलता, भाषण और सुनवाई बिगड़ती है।
तीन की माँ, जिनके सबसे छोटे बेटे के पास सीएस नहीं है, का कहना है कि ‘उनके पास मस्तिष्क शोष पर विचार करते हैं।
‘उनके पास मस्तिष्क परिवर्तन होते हैं, उनके पास आंखों के परिवर्तन होते हैं। लुकास पहले से ही बहरा हो गया है और कोक्लियर प्रत्यारोपण पहनता है। लारा श्रवण यंत्र पहनता है।
‘उनके चबाने और निगलने से प्रभावित हो सकता है। तब उनकी मांसपेशियां और उनकी नसें – रीढ़ की हड्डी – टूटने लगती हैं, और इसलिए वे या तो अपने पैरों, उनके पैरों, उनके कंधों, यहां तक कि उनके कूल्हों का संकुचन प्राप्त करना शुरू कर देते हैं। ‘
क्लिफ और एमी का कहना है कि वे नहीं जानते कि लुकास (चित्रित) और लारा ने जीने के लिए कितने समय तक छोड़ दिया है, लेकिन वे अधिकतम तक हर रोज जीने की कोशिश करते हैं
इसके कारण यह होने वाले लक्षणों के अलावा, सीएस भी तेजी से उम्र बढ़ने की ओर जाता है क्योंकि यह उस प्रोटीन को नुकसान पहुंचाता है जो डीएनए की मरम्मत में भूमिका निभाता है। खुद को मरम्मत करने वाली कोशिकाओं के बजाय, वे मर जाते हैं। जब ऐसा होता है, तो शरीर तेजी से होता है
माता -पिता का कहना है कि वे नहीं जानते कि लुकास और लारा ने कब तक रहना छोड़ दिया है, लेकिन वे हर रोज जीने की कोशिश करते हैं।
“हम जानते हैं कि हमारा भविष्य कैसा होगा,” एमी ने कहा। ‘हम अभी नहीं जानते कि कब, और इसलिए हम उस पर ध्यान केंद्रित नहीं करने की कोशिश करते हैं, क्योंकि यह सिर्फ रहने के लिए एक स्वस्थ जगह नहीं है।
‘तो (यह बस के बारे में है) प्रकाश में रहने की कोशिश कर रहा है और पल में रहने की कोशिश कर रहा है और हमारे पास जो कुछ भी है उसे भिगोने की कोशिश करें।’
मारिनिस को उम्मीद है कि उनकी कहानी सीएस के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद करेगी और अन्य माता -पिता को आशा खोजने के लिए उनकी स्थिति में मदद करेगी।
‘(एक सीएस निदान) अंत नहीं होना चाहिए, क्योंकि बहुत कुछ है जो आप जीवन से बाहर निकल सकते हैं, और वास्तव में, इस तरह का निदान नहीं करता है कि जीवन बुरा होने वाला है, ‘क्लिफ ने कहा।
‘आप वास्तव में एक महान जीवन कर सकते हैं, और आपको हर दिन का सबसे अधिक लाभ उठाना होगा और वास्तव में सिर्फ चीजों की योजना बनाने का प्रयास करना होगा, यह देखने के लिए कि बच्चे क्या कर सकते हैं।
उन्होंने कहा: ‘आप वास्तव में एक अद्भुत जीवन कर सकते हैं, क्योंकि इन बच्चों के साथ हर दिन, यह वास्तव में विशेष है।’
