बाद के दिनों में, कंपनी ने अधिग्रहण किया है। लेकिन इसकी प्रतिष्ठा पहले ही हिट हो चुकी है। और घटनाओं ने उन लोगों के लिए एक विनाशकारी झटका दिया है जो उन उपचारों के लिए बेताब हैं जो उन्हें, उनके बच्चों, या परिवार के अन्य सदस्यों को डीएमडी के साथ मदद कर सकते हैं।
DMD एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो समय के साथ मांसपेशियों को पतित कर देता है। यह एक जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डायस्ट्रोफिन नामक एक प्रोटीन के लिए कोड होता है। यह प्रोटीन मांसपेशियों के लिए आवश्यक है – बिना इसे, मांसपेशियां कमजोर और बर्बाद कर देती हैं। रोग ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है, और लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं।
सबसे पहले, प्रभावित बच्चों को आमतौर पर सीढ़ियों पर कूदना या चढ़ना मुश्किल लगता है। लेकिन जैसे -जैसे बीमारी बढ़ती है, अन्य आंदोलनों में भी मुश्किल हो जाती है। आखिरकार, स्थिति हृदय और फेफड़ों को प्रभावित कर सकती है। DMD वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा में हाल ही में सुधार हुआ है, लेकिन यह अभी भी केवल 30 या 40 साल है। कोई इलाज नहीं है। यह एक विनाशकारी निदान है।
एलिविडिस को प्रोटीन के एक छोटे, इंजीनियर संस्करण के साथ लापता डायस्ट्रोफिन को बदलने के लिए डिज़ाइन किया गया था। जून 2023 में, एफडीए ने पात्र चार और पांच साल के बच्चों के लिए चिकित्सा को मंजूरी दी। यह $ 3.2 मिलियन मूल्य टैग के साथ आया था।
डीएमडी से प्रभावित लोगों द्वारा अनुमोदन मनाया गया था, एक संगठन, जो एक संगठन है, जो इस स्थिति में अनुसंधान करता है, जो कि इससे प्रभावित लोगों को सहायता प्रदान करता है, डेबरा मिलर कहते हैं। “हम सार्थक उपचारों के रास्ते में बहुत कुछ नहीं कर चुके हैं,” वह कहती हैं। “उत्साह बहुत अच्छा था।”
लेकिन अनुमोदन विवादास्पद था। यह एक “त्वरित अनुमोदन” कार्यक्रम के अंतर्गत आया, जो अनिवार्य रूप से “गंभीर या जीवन-धमकाने वाली बीमारियों का इलाज करने के लिए डिज़ाइन किए गए दवाओं के लिए सबूतों की पट्टी को कम करता है जहां एक गैर-चिकित्सा आवश्यकता होती है।”
एलिविडिस को मंजूरी दी गई थी क्योंकि यह रोगियों की मांसपेशियों में इंजीनियर प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने के लिए प्रकट हुआ था। लेकिन यह रोगी परिणामों में सुधार करने के लिए नहीं दिखाया गया था: यह एक यादृच्छिक नैदानिक परीक्षण में विफल रहा था।
एफडीए की मंजूरी इस शर्त पर दी गई थी कि सरेप्टा एक और नैदानिक परीक्षण पूरा करता है। उस परीक्षण के टॉपलाइन परिणामों का वर्णन अक्टूबर 2023 में किया गया था और एक साल बाद विस्तार से प्रकाशित किया गया था। फिर से, दवा अपने “प्राथमिक समापन बिंदु” को पूरा करने में विफल रही – दूसरे शब्दों में, यह काम करने के साथ -साथ आशा नहीं थी।
