“तीन-माता-पिता शिशुओं” का एक संक्षिप्त इतिहास

इस हफ्ते हमने सुना कि आठ शिशुओं का जन्म आईवीएफ के एक प्रयोगात्मक रूप के बाद यूके में हुआ है जिसमें तीन लोगों से डीएनए शामिल है। दृष्टिकोण का उपयोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं को अपने बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल रोगों को पारित करने से रोकने के लिए किया गया था। आप सभी परिणामों के बारे में पढ़ सकते हैं, और उनके लिए रिसेप्शन, यहाँ।

लेकिन ये आठ बच्चे पहले “तीन-माता-पिता” बच्चे नहीं हैं। पिछले एक दशक में, कई टीमें इस दृष्टिकोण की विविधताओं का उपयोग कर रही हैं ताकि लोगों को शिशुओं की मदद की जा सके। इस हफ्ते, आइए विचार करें अन्य तीन-व्यक्ति आईवीएफ से पैदा हुए बच्चे।

मैं इन बच्चों का वर्णन करने के लिए जिस शब्द का उपयोग करता हूं, उसके बारे में बात किए बिना आगे नहीं जा सकता। पत्रकारों ने खुद को शामिल किया, उन्हें “तीन-माता-पिता के बच्चे” कहा है क्योंकि वे तीन लोगों से डीएनए का उपयोग करके बनाए जाते हैं। संक्षेप में, दृष्टिकोण में आमतौर पर इच्छित माता -पिता के अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के नाभिक से डीएनए का उपयोग करना शामिल होता है। यह वह जगह है जहां एक सेल में अधिकांश डीएनए पाया जाता है।

लेकिन यह माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) का भी उपयोग करता है-एक तीसरे व्यक्ति से एक सेल के ऊर्जा-उत्पादक जीवों में पाया गया डीएनए। विचार यह है कि इच्छित मां से mtDNA का उपयोग करने से बचें, शायद इसलिए कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन ले जा रहा है। अन्य टीमों ने बांझपन के इलाज की उम्मीद में ऐसा किया है।

mtDNA, जो आमतौर पर एक व्यक्ति की मां से विरासत में मिला है, कुल विरासत वाले डीएनए का एक छोटा सा अंश बनाता है। इसमें केवल 37 जीन शामिल हैं, जिनमें से सभी को एक भूमिका निभाने के लिए माना जाता है कि माइटोकॉन्ड्रिया कैसे काम करता है (जैसा कि विरोध किया जाता है, कहते हैं, आंखों का रंग या ऊंचाई)।

यही कारण है कि कुछ वैज्ञानिक “तीन-माता-पिता बच्चे” शब्द को तुच्छ समझते हैं। हां, बच्चे के पास तीन लोगों से डीएनए है, लेकिन उन तीनों पर विचार नहीं किया जा सकता है अभिभावकआलोचकों का तर्क है। तर्क के लिए, इस बार के आसपास मैं यहाँ से “तीन-व्यक्ति आईवीएफ” शब्द का उपयोग करूंगा।

तो, इन बच्चों के बारे में। पहले 1990 के दशक में वापस रिपोर्ट किया गया था। जैक्स कोहेन, तब न्यू जर्सी के लिविंगस्टन में सेंट बरनबास मेडिकल सेंटर में, और उनके सहयोगियों ने सोचा कि वे माइटोकॉन्ड्रिया युक्त साइटोप्लाज्म को स्वस्थ मां से अंडे में इंजेक्ट करके बांझपन के कुछ मामलों का इलाज करने में सक्षम हो सकते हैं। टीम के अनुसार, सत्रह बच्चे अंततः इस तरह से पैदा हुए थे। (साइड नोट: उनके पेपर में, लेखक संभावित परिणामी बच्चों को “तीन-माता-पिता व्यक्तियों” के रूप में वर्णित करते हैं।)

लेकिन दो भ्रूणों में आनुवंशिक असामान्यताएं दिखाई दीं। और बच्चों में से एक ने एक विकासात्मक विकार के संकेत दिखाना शुरू कर दिया। 2002 में, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने अनुसंधान पर रोक लगा दी।

उस अध्ययन के दौरान पैदा हुए बच्चे अब उनके 20 के दशक में हैं। लेकिन वैज्ञानिकों को अभी भी पता नहीं है कि उन्होंने उन असामान्यताओं को क्यों देखा। कुछ लोग सोचते हैं कि दो लोगों से mtDNA को मिलाना समस्याग्रस्त हो सकता है।

तीन-व्यक्ति आईवीएफ के लिए नए दृष्टिकोण का उद्देश्य सिर्फ दाता से mtDNA को शामिल करना है, पूरी तरह से इच्छित मां के mtDNA को दरकिनार करना। न्यूयॉर्क शहर में न्यू होप फर्टिलिटी सेंटर में जॉन झांग ने 2016 में एक जॉर्डन के दंपति के लिए इस दृष्टिकोण की कोशिश की। महिला ने एक घातक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए जीन को ले लिया और पहले से ही दो बच्चों को खो दिया था। वह इसे दूसरे बच्चे को पास करने से बचना चाहती थी।

झांग ने महिला के अंडे का नाभिक लिया और इसे एक दाता अंडे में डाला, जिसमें अपना नाभिक हटा दिया गया था-लेकिन अभी भी इसके माइटोकॉन्ड्रिया युक्त साइटोप्लाज्म थे। उस अंडा को तब महिला के पति के शुक्राणु के साथ निषेचित किया गया था।

क्योंकि यह अभी भी अमेरिका में अवैध था, झांग ने विवादास्पद रूप से मेक्सिको में प्रक्रिया की, जहां, जैसा कि उसने मुझे उस समय बताया था, “कोई नियम नहीं हैं।” दंपति ने अंततः एक स्वस्थ बच्चे का स्वागत किया। लड़के के माइटोकॉन्ड्रिया के 1% से कम ने अपनी मां के उत्परिवर्तन को आगे बढ़ाया, इसलिए इस प्रक्रिया को सफल माना गया।

हालांकि वैज्ञानिक समुदाय से काफी नाराजगी थी। माइटोकॉन्ड्रियल दान को पिछले वर्ष यूके में कानूनी बना दिया गया था, लेकिन किसी भी क्लिनिक को अभी तक इसे करने के लिए लाइसेंस नहीं दिया गया था। झांग का प्रयोग कोई निरीक्षण के साथ आयोजित किया गया था। कई लोगों ने सवाल किया कि यह कितना नैतिक था, हालांकि सियान हार्डिंग, जिन्होंने यूके प्रक्रिया की नैतिकता की समीक्षा की, फिर मुझे बताया कि यह “यूके में हम क्या करेंगे की तुलना में अच्छा या बेहतर था।”

अगले “तीन-व्यक्ति आईवीएफ” शिशुओं की घोषणा होने के समय तक घोटाले की मुश्किल से ही मृत्यु हो गई थी। 2017 में, यूक्रेन में नादिया क्लिनिक की एक टीम ने माता -पिता को एक छोटी लड़की के जन्म की घोषणा की, जिनके पास बांझपन का इलाज था। इस खबर ने कुछ तिमाहियों से अधिक नाराजगी लाई, क्योंकि वैज्ञानिकों ने तर्क दिया कि प्रयोगात्मक प्रक्रिया का उपयोग केवल गंभीर माइटोकॉन्ड्रियल रोगों को रोकने के लिए किया जाना चाहिए।

यह उस वर्ष के बाद तक नहीं था कि यूके के फर्टिलिटी अथॉरिटी ने न्यूकैसल में एक टीम को माइटोकॉन्ड्रियल दान करने के लिए लाइसेंस दिया। उस टीम ने 2017 में एक परीक्षण शुरू किया। यह बड़ी खबर थी – यह परीक्षण करने के लिए पहला “आधिकारिक” परीक्षण था कि क्या दृष्टिकोण माइटोकॉन्ड्रियल रोग को सुरक्षित रूप से रोक सकता है।

लेकिन यह धीमी गति से चल रहा था। और इस बीच, अन्य टीमें प्रगति कर रही थीं। नादिया क्लिनिक ने बांझपन वाले जोड़ों में प्रक्रिया का परीक्षण करना जारी रखा। उस क्लिनिक में काम करने वाले एक पूर्व भ्रूणविज्ञानी पावलो माजुर ने मुझे बताया कि माइटोकॉन्ड्रियल दान के परिणामस्वरूप 10 बच्चे वहां पैदा हुए थे।

माज़ुर तब यूक्रेन में एक और क्लिनिक में चले गए, जहां उनका कहना है कि उन्होंने बांझपन वाले लोगों के लिए एक और पांच स्वस्थ जन्म प्राप्त करने के लिए एक अलग प्रकार के माइटोकॉन्ड्रियल दान का इस्तेमाल किया। “कुल मिलाकर, यह मेरे द्वारा बनाए गए 15 बच्चे हैं,” वे कहते हैं।

लेकिन वह कहते हैं कि यूक्रेन में अन्य क्लीनिक भी माइटोकॉन्ड्रियल दान का उपयोग कर रहे हैं, बिना अपने परिणाम साझा किए। “हम यूक्रेन में उन बच्चों की वास्तविक संख्या नहीं जानते हैं,” मजूर कहते हैं। “लेकिन उनमें से दर्जनों हैं।”

2020 में, बार्सिलोना, स्पेन में भ्रूणों के नूनो कोस्टा-बोर्जेस और उनके सहयोगियों ने माइटोकॉन्ड्रियल दान के एक और परीक्षण का वर्णन किया। ग्रीस में प्रदर्शन किया गया यह परीक्षण, बांझपन वाले लोगों के लिए प्रक्रिया का परीक्षण करने के लिए भी डिज़ाइन किया गया था। इसमें 25 मरीज शामिल थे। अब तक, सात बच्चों का जन्म हुआ है। बेल्जियम के गेंट विश्वविद्यालय के एक चिकित्सा नैतिकतावादी हेइडी मर्टेस कहते हैं, “मुझे लगता है कि यह थोड़ा अजीब है कि उन्हें अधिक श्रेय नहीं मिल रहा है।”

नव घोषित यूके जन्म केवल नवीनतम “तीन-व्यक्ति आईवीएफ” बच्चे हैं। और जब उनके जन्मों को माइटोकॉन्ड्रियल दान के लिए एक सफलता की कहानी के रूप में रखा जा रहा है, तो कहानी बहुत सरल नहीं है। आठ में से तीन शिशुओं का जन्म उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया के एक गैर-महत्वहीन अनुपात के साथ हुआ था, जो बच्चे और नमूने के आधार पर 5% और 20% के बीच था।

ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के डागन वेल्स, जो ग्रीस परीक्षण में शामिल हैं, का कहना है कि उनके अध्ययन में सात में से दो शिशुओं को भी उनकी इच्छित माताओं से mtDNA विरासत में मिला है। मजूर का कहना है कि उन्होंने इस “उलट” के कई मामले भी देखे हैं।

यह उन शिशुओं के लिए कोई समस्या नहीं है जिनकी माताएं माइटोकॉन्ड्रियल रोग के लिए जीन नहीं लेती हैं। लेकिन यह उन लोगों के लिए हो सकता है जिनकी माताएं करती हैं।

मैं यूके के नए परिणामों पर ठंडा पानी नहीं डालना चाहता। अंत में एक परीक्षण के परिणामों को देखना बहुत अच्छा था जो आठ साल से चल रहा है। और स्वस्थ शिशुओं के जन्म जश्न मनाने के लिए कुछ हैं। लेकिन यह एक साधारण सफलता की कहानी नहीं है। माइटोकॉन्ड्रियल दान एक स्वस्थ बच्चे की गारंटी नहीं देता है। हमारे पास अभी भी अधिक सीखने के लिए है, न केवल इन शिशुओं से, बल्कि उन अन्य लोगों से जो पहले से ही पैदा हो चुके हैं।

यह लेख पहली बार चेकअप में दिखाई दिया, एमआईटी प्रौद्योगिकी समीक्षा साप्ताहिक बायोटेक समाचार पत्र। इसे हर गुरुवार को अपने इनबॉक्स में प्राप्त करने के लिए, और इस तरह के लेख पढ़ें, पहले, यहां साइन अप करें।

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