एक महिला का कैंसर लाइलाज लग रहा था. एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति की पहचान करने से उसकी जान बच गई।

डायने डेविस ने सोचा कि उन्नत डिम्बग्रंथि कैंसर का निदान ही वह उत्तर है जिसकी उसे तलाश थी।

वह कई महीनों से बीमार थी। एंटीबायोटिक्स से कोई मदद नहीं मिली. जब वह आपातकालीन कक्ष में गई, तो सीटी स्कैन और एमआरआई में कोई निश्चित उत्तर नहीं मिला। वह विशेषज्ञ से विशेषज्ञ बन गई। कोलोनोस्कोपी से कुछ नहीं दिखा। पूरे समय, डेविस की पीठ के निचले हिस्से में दर्द रहता था और उसे इतना मिचली आती थी कि वह मुश्किल से कुछ खा पाती थी।

उसने कहा, “मैं और भी अधिक बीमार हो गई हूं।”

जनवरी 2017 में, उसने खुद को मेनहेल्थ मेन मेडिकल सेंटर में स्त्री रोग ऑन्कोलॉजिस्ट डॉ. क्रिस्टोफर डारस के कार्यालय में पाया। वह उसके पारिवारिक इतिहास में कैंसर के कई मामलों से चिंतित थे। उन्होंने उसे अगले दिन खोजपूर्ण सर्जरी के लिए निर्धारित किया और एक सॉफ्टबॉल आकार का डिम्बग्रंथि ट्यूमर पाया जो अन्य अंगों में फैल गया था। आख़िरकार, डेविस को पता चल गया कि वह किस चीज़ का सामना कर रही है।

डेविस ने कहा, “जाहिर है, यह विनाशकारी था, लेकिन मुझे भी राहत मिली, क्योंकि कम से कम अब हम जानते थे।”

डारस, जिन्होंने सर्जरी के दौरान द्रव्यमान को हटा दिया, ने उन्नत डिम्बग्रंथि कैंसर के इलाज के लिए एक योजना की रूपरेखा तैयार की। आगे कीमोथेरेपी होगी. लेकिन कीमो के तीन चक्रों के बाद, डारस ने पाया कि उसके श्रोणि में एक नया द्रव्यमान बढ़ रहा है।

डारस ने कहा, डिम्बग्रंथि के कैंसर का इतनी जल्दी लौटना “अत्यंत दुर्लभ, अत्यंत अशुभ” है। आम तौर पर, जिन महिलाओं का कैंसर छह महीने के भीतर वापस नहीं आता है, उनका पूर्वानुमान बेहतर होता है। जिन लोगों का कैंसर तेजी से दोबारा उभरता है वे आम तौर पर “दो साल से कम जीवित रहते हैं,” डारस ने समझाया। मामले को बदतर बनाने के लिए, डेविस का कैंसर उसके लिम्फ नोड्स में भी फैल गया था।

डेविस ने कहा, “मुझे उम्मीद नहीं थी कि कीमोथेरेपी के आधे रास्ते में मैं उससे भी बदतर स्थिति में रहूंगा जब मुझे पहली बार निदान हुआ था।”

“पिंग-पोंग बॉल की तरह”

डारस ने आणविक परीक्षण के लिए डेविस के ट्यूमर को प्रस्तुत किया, जिसने अद्वितीय बायोमार्कर की पहचान की और लिंच सिंड्रोम नामक स्थिति का निदान किया। यह स्थिति “अनिवार्य रूप से एक कैंसर सिंड्रोम है,” इसका अध्ययन करने वाले एनवाईयू लैंगोन के मेडिकल ऑन्कोलॉजिस्ट डॉ. पॉल ओबेरस्टीन ने कहा। लिंच सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति डिम्बग्रंथि कैंसर सहित विभिन्न प्रकार के कैंसर के प्रति अधिक संवेदनशील होता है। निदान ने डेविस परिवार के कैंसर के इतिहास को संदर्भ दिया और अधिक उपचार विकल्पों के लिए द्वार खोल दिया।

डारस ने कहा, कम से कम चार प्रोटीन हैं जो लिंच सिंड्रोम में शामिल हो सकते हैं। प्रोटीन आमतौर पर डीएनए की मरम्मत में मदद करते हैं। यदि एक या अधिक प्रोटीन गायब हैं, जैसा कि लिंच रोगियों में होता है, तो कोशिकाओं में गलतियाँ जमा हो सकती हैं, डारस ने कहा। दारुस ने कहा, यह प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए “एक गन्दा कमरा होने जैसा है”: शरीर को पता है कि कुछ गड़बड़ है और प्रतिरक्षा कोशिकाएं उस क्षेत्र में स्थानांतरित हो जाएंगी। लेकिन कैंसर उन प्रतिरक्षा कोशिकाओं को बंद कर सकता है, इसलिए शरीर उचित प्रतिक्रिया नहीं देता है और कैंसर बनना शुरू हो जाता है। ओबेरस्टीन ने कहा, लिंच सिंड्रोम में उत्पन्न होने वाले ट्यूमर में 50, 100 या अधिक उत्परिवर्तन हो सकते हैं।

ओबेरस्टीन ने कहा कि बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन से व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए ट्यूमर पर प्रतिक्रिया करना आसान हो जाता है। उन्होंने कहा, लिंच सिंड्रोम के रोगी की उन कैंसर कोशिकाओं के खिलाफ प्रतिरक्षा प्रणाली को सक्रिय करने के लिए इम्यूनोथेरेपी का उपयोग करने से कई मामलों में सकारात्मक परिणाम मिल सकते हैं, हालांकि कोई भी उपचार हर किसी के लिए काम नहीं करता है।

कुछ विकल्पों के साथ, डारस ने चेकपॉइंट इनहिबिटर नामक दवाओं पर विचार करना शुरू किया, जो ट्यूमर को “पर्दाफाश” करती हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली को कैंसर कोशिकाओं पर हमला करने की अनुमति देती हैं। जून 2017 में खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा कुछ रोगियों के लिए पेम्ब्रोलिज़ुमाब नामक दवा को मंजूरी देने के बाद, वह इसे डेविस को लिखने में सक्षम थे। उसे हर तीन सप्ताह में इम्यूनोथेरेपी उपचार प्राप्त होता था।

दो उपचारों के भीतर, डेविस के श्रोणि में नया द्रव्यमान समाप्त हो गया, और उसके लिम्फ नोड्स पर कैंसर कम हो रहा था।

डेविस ने कहा, “यह एक पिंग-पोंग बॉल की तरह था: आपका निदान किया जाता है, और फिर आप फिर से बीमार हो जाते हैं, और फिर इम्यूनोथेरेपी से मुझे तुरंत अच्छा महसूस होता है।”

नई आशा ढूँढना

डेविस लिंच सिंड्रोम निदान ने उसके परिवार को बदल दिया। लिंच सिंड्रोम आनुवंशिक है, इसके माता-पिता से बच्चे में पारित होने की लगभग 50% संभावना है।

डेविस अपने परिवार में इस बीमारी से पीड़ित होने वाली पहली महिला थीं, लेकिन उनके परिवार को इसका पता उनके दादा से चला। उसके पिता और चाचा, जिनकी 60 वर्ष की आयु में कैंसर से मृत्यु हो गई थी, को संभवतः यह बीमारी थी। डेविस के भाई और दो बहनों को भी इस स्थिति का पता चला था।

उन्होंने अपने बच्चों को इसके लिए एक स्क्रीनर लेने के लिए प्रोत्साहित किया। उनके बेटे का परीक्षण नकारात्मक था, लेकिन उनकी बेटी सकारात्मक थी। उसने तुरंत कैंसर की प्रारंभिक जांच शुरू कर दी। जब डेविस की बेटी 29 वर्ष की थी, तब एक कोलोनोस्कोपी की गई, जो कि ज्यादातर लोगों के ऐसे परीक्षण शुरू होने से एक दशक से भी अधिक समय पहले हुई थी, एक “बहुत, बहुत बड़ा प्रीकैंसरस पॉलीप” पाया गया। डेविस ने कहा, इसे बिना किसी जटिलता के हटा दिया गया। आज उनकी बेटी की सेहत ठीक है.

डेविस ने कहा, “29 साल की उम्र में, जब तक उसमें अधिक गंभीर लक्षण नहीं होते, तब तक उसकी जांच नहीं होती।” “तो उस संबंध में यह वास्तव में अच्छा रहा है।”

डेविस दो साल तक इम्यूनोथेरेपी उपचार पर रहे। छह साल बाद, वह अभी भी स्वस्थ और संपन्न है, उसका कैंसर पूरी तरह ठीक हो गया है। वह अभी भी नियमित स्कैन कराती है और उसे अन्य प्रकार के कैंसर का पता चलने का खतरा अधिक है। भविष्य में क्या होगा, इस पर विचार करने के बजाय, वह अपने पोते-पोतियों पर ध्यान केंद्रित करती है, जो अक्सर लंबी पैदल यात्रा और स्नोमोबिलिंग जैसी गतिविधियों के लिए आते हैं।

“यह आश्चर्यजनक है। यह दूरी और भी दूर होती जा रही है, जो वास्तव में अजीब है, क्योंकि जब कीमोथेरेपी विफल हो गई, तो मैंने काफी हद तक सोचा, ‘यही तो है।’ उस समय मैंने नहीं सोचा था कि भविष्य बहुत आशाजनक लग रहा था। जिस गति से कैंसर बढ़ रहा था, उसे देखते हुए मुझे लगा कि मेरे पास शायद छह महीने का समय है,” डेविस ने कहा। “लेकिन यह आश्चर्यजनक था। यह वास्तव में, वास्तव में आश्चर्यजनक था।”