आत्मकेंद्रित पर प्रमुख अध्ययन चार अलग -अलग उपप्रकारों को उजागर करता है, ‘निदान’ निदान और उपचार

शोधकर्ताओं ने ऑटिज्म के चार अलग -अलग प्रकारों को उजागर किया है, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के आनुवंशिक फिंगरप्रिंट के साथ है, जो कि स्थिति के कारणों के रहस्य को अनलॉक कर सकता है और इसका इलाज कैसे किया जा सकता है।

प्रिंसटन यूनिवर्सिटी और द सिमंस फाउंडेशन की एक टीम ने स्पार्क में 5,000 बच्चों का विश्लेषण किया, जो देश में सबसे व्यापक आत्मकेंद्रित अनुसंधान अध्ययन था। उन्होंने अपने लक्षणों को रिकॉर्ड किया और बच्चों को उनके व्यवहार के आधार पर समूहों में अलग कर दिया।

उन्होंने 230 से अधिक व्यवहार और विकासात्मक लक्षणों की जांच की – सामाजिक इंटरैक्शन से लेकर दोहराए जाने वाले व्यवहारों तक – और ऑटिज्म के चार उपप्रकारों का निर्माण किया: सामाजिक और व्यवहार संबंधी चुनौतियां; विकासात्मक देरी के साथ मिश्रित आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी); मध्यम चुनौतियां; और मोटे तौर पर प्रभावित।

फिर, उन्होंने प्रत्येक बच्चे की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के साथ उपप्रकारों की तुलना की, श्रेणियों के बीच पैटर्न की तुलना की। शोधकर्ताओं ने उन उत्परिवर्तन की तलाश की जो माता -पिता से विरासत में मिले थे, क्षतिग्रस्त उत्परिवर्तन जो विरासत में नहीं मिले थे, और जीन गतिविधि पैटर्न।

वैज्ञानिकों का मानना ​​था कि एक बार आत्मकेंद्रित की आनुवंशिक जड़ें प्रसवपूर्व थीं, लेकिन अध्ययन में पाया गया कि डीएनए ग्लिच एक बच्चे के जन्म से पहले या बाद में उपप्रकारों का निर्धारण कर सकते हैं, और ऑटिज्म उपप्रकार आनुवंशिक स्विच के समय में भिन्न होते हैं, जो विकास के अलग -अलग चरणों का मार्गदर्शन करते हैं।

प्रिंसटन यूनिवर्सिटी और सह-लीड लेखक की पीएचडी छात्र अविया लिटमैन ने कहा: ‘ये निष्कर्ष शक्तिशाली हैं क्योंकि कक्षाएं विभिन्न नैदानिक ​​प्रस्तुतियों और परिणामों का प्रतिनिधित्व करती हैं, और गंभीर रूप से, हम उन्हें अलग-अलग अंतर्निहित जीव विज्ञान से जोड़ने में सक्षम थे।’

शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया है कि सामान्य जीन वेरिएंट केवल 20 प्रतिशत एएसडी निदान करते हैं, शेष 80 प्रतिशत को पर्यावरणीय कारकों के एक जटिल अंतर के लिए छोड़ देते हैं, डीएनए में संशोधन जो जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करते हैं, और जीन-पर्यावरण बातचीत जो कि वैज्ञानिकों को अभी भी पूरी तरह से समझ में नहीं आता है।

उनके निष्कर्ष माता -पिता के लिए अपने बच्चों को बेहतर ढंग से समझने के अवसरों को अनलॉक करते हैं और उन्हें व्यावसायिक चिकित्सा जैसे उचित उपचार के साथ मील के पत्थर के माध्यम से मार्गदर्शन करते हैं। वे आत्मकेंद्रित द्वारा गंभीर रूप से विकलांग लोगों के लिए नए लक्षित जीन थेरेपी में भी प्रवेश कर सकते थे।

5,000 बच्चों, शोधकर्ताओं के डेटा का विश्लेषण करने के लिए 230 से अधिक अलग -अलग लक्षणों के संयोजन के आधार पर एक साथ समूह के बच्चों के लिए एक कम्प्यूटेशनल मॉडल का उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि दोहरावदार व्यवहार, ध्वनि संवेदनशीलता, सकल मोटर देरी, और कुछ बनावटों के लिए टकराव।

इसके परिणामस्वरूप चार उपप्रकारों का निर्माण हुआ, जो शोधकर्ताओं ने अद्वितीय आनुवंशिक प्रोफाइल और विकासात्मक प्रक्षेपवक्रों से जोड़ा।

फ्लैटिरॉन इंस्टीट्यूट में एसोसिएट रिसर्च साइंटिस्ट और सह-लीड लेखक, नताली सौरवाल्ड ने कहा: ‘हम जो देख रहे हैं, वह केवल ऑटिज्म की एक जैविक कहानी नहीं है, बल्कि कई अलग-अलग आख्यानों है।

‘यह समझाने में मदद करता है कि पिछले आनुवंशिक अध्ययन अक्सर क्यों कम हो गए – यह एक पहेली को हल करने की कोशिश करने जैसा था कि हम वास्तव में एक साथ मिश्रित कई अलग -अलग पहेलियों को देख रहे थे।’

सामाजिक और व्यवहार चुनौतियों के समूह (अध्ययन में 37 प्रतिशत बच्चे) में बच्चे क्लासिक ऑटिज्म लक्षण प्रदर्शित करते हैं, जिसमें सामाजिक कठिनाइयों और दोहराए जाने वाले व्यवहार शामिल हैं, फिर भी समय पर विकासात्मक मील के पत्थर से मिलते हैं।

सह-होने वाली मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों की उनकी उच्च दर इस उपप्रकार को अलग करती है। एडीएचडी, चिंता, अवसाद, या ओसीडी अक्सर उनके एएसडी निदान के साथ दिखाई देते हैं।

उपरोक्त चार्ट इस वर्ष की शुरुआत में JAMA नेटवर्क ओपन में प्रकाशित शोध के अनुसार, आयु वर्ग द्वारा 2011 से 2022 तक आत्मकेंद्रित निदान में वृद्धि को दर्शाता है

ये अनदेखी चुनौतियां अक्सर बच्चों की जरूरतों पर हावी रहती हैं। तथ्य यह है कि वे अभी भी समय -समय पर विकासात्मक मील के पत्थर को हिट करने में सक्षम हैं, यह समझा सकते हैं कि इस उपप्रकार वाले इतने सारे बच्चों का निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि वे स्कूली उम्र में अधिक सामाजिक मांग नहीं करते हैं।

डेवलपमेंटल देरी समूह (19 प्रतिशत) के साथ मिश्रित एएसडी में पहले शब्द और चलने सहित प्रमुख मील के पत्थर को मारने में अपने विक्षिप्त साथियों से पिछड़ जाते हैं। फिर भी, वे चिंता, अवसाद या विघटनकारी व्यवहार के संकेत नहीं दिखाते हैं जो अन्य उपप्रकारों में अधिक सामान्य हैं।

‘मिश्रित’ लेबल कोर ऑटिज्म लक्षणों में उनकी परिवर्तनशीलता को दर्शाता है – कुछ में गंभीर सामाजिक चुनौतियां हैं, लेकिन हल्के दोहरावदार व्यवहार हैं, जबकि अन्य विपरीत पैटर्न दिखाते हैं।

केवल विकासात्मक देरी समूह के साथ मिश्रित एएसडी दुर्लभ विरासत वाले आनुवंशिक वेरिएंट को ले जाने की अधिक संभावना थी।

मध्यम चुनौतियों वाले बच्चे उपप्रकार (34 प्रतिशत) विकार के सबसे हल्के रूप के साथ उन लोगों का प्रतिनिधित्व करते हैं और आम तौर पर समय पर मील के पत्थर को मारते हुए ऑटिज्म के अधिक वश में किए गए कोर लक्षणों को प्रदर्शित करते हैं।

महत्वपूर्ण रूप से, इन बच्चों में मनोवैज्ञानिक कठिनाइयों का अभाव है जो पहले उपप्रकार में बच्चों को प्रदर्शित करता है, जो बताता है कि उन्हें दवा और चिकित्सा जैसे कम दीर्घकालिक देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

मोटे तौर पर प्रभावित समूह विकार से सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होता है और अध्ययन में 10 प्रतिशत बच्चों का प्रतिनिधित्व करता है।

वे चुनौतियों के असंख्य का सामना करते हैं, जिसमें विकासात्मक देरी, सामाजिक और संचार कठिनाइयों, दोहराए जाने वाले व्यवहार, और चिंता, अवसाद और मनोदशा के विकृति जैसी मनोचिकित्सा स्थितियों को शामिल करना शामिल है।

वे भी हानिकारक जीन उत्परिवर्तन को ले जाने की अधिक संभावना रखते हैं जो उन्हें अपने माता -पिता से विरासत में नहीं मिला। अन्य प्रकारों में अलग -अलग आनुवंशिक आधार थे।

डॉ। लिटमैन ने कहा, “ये निष्कर्ष विशिष्ट परिकल्पनाओं को ऑटिज़्म की विभिन्न प्रस्तुतियों से जोड़ने वाली विशिष्ट परिकल्पनाओं को इंगित करते हैं,” विभिन्न ऑटिज्म उपप्रकारों वाले बच्चों के बीच जीव विज्ञान में अंतर का जिक्र करते हुए।

अमेरिका में अनुमानित 2.3 मिलियन बच्चों और 7 मिलियन वयस्कों के पास एएसडी है।

वर्ष के हिसाब से निदान अधिक सामान्य हो रहे हैं। सीडीसी के अनुसार, 2000 में एएसडी में 150 बच्चों में से एक का निदान किया गया था। 2020 तक, यह आंकड़ा 36 में से एक पर गुब्बारा था।

12.2 मिलियन से अधिक अमेरिकियों के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के 2024 के विश्लेषण में पाया गया कि 11 वर्षों में निदान लगभग 175 प्रतिशत बढ़ गया।

सार्वजनिक स्वास्थ्य विशेषज्ञों, बाल रोग विशेषज्ञों और बाल मनोवैज्ञानिकों ने कहा कि निदान में स्पाइक ऑटिस्टिक और न्यूरोडाइवरगेंट लोगों की व्यापक स्वीकृति और बच्चों में बेहतर स्क्रीनिंग के कारण है।

स्वास्थ्य और मानव सेवा सचिव रॉबर्ट एफ कैनेडी जेआर ने आत्मकेंद्रित के कारण और इसकी बढ़ी हुई व्यापकता के कारणों की पहचान की है।

वह वृद्धि के संभावित कारणों के रूप में रसायनों, आहार और पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों का हवाला देता है।

प्रिंसटन प्रिसिजन हेल्थ और लुईस-सिगलर इंस्टीट्यूट फॉर इंटीग्रेटिव जीनोमिक्स के निदेशक ओल्गा ट्रायनस्काया ने कहा: ‘ऑटिज्म के आनुवंशिकी को समझना जैविक तंत्रों को प्रकट करने के लिए आवश्यक है जो स्थिति में योगदान करते हैं, पहले और अधिक सटीक निदान को सक्षम करते हैं, और व्यक्तिगत देखभाल का मार्गदर्शन करते हैं।’