दो बच्चों की मां ने खुलासा किया है कि कैसे उनकी बेटी का रहस्यमय तरीके से वजन बढ़ना एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार का संकेत था।
जैसे ही सियारा केओन की चार वर्षीय बेटी हार्पर ने प्री-के में प्रवेश किया, उसे अपने कपड़े और जूते पहनने को लेकर परेशानी होने लगी।
एक बच्चे के रूप में ‘बहुत दुबला’ होने के बावजूद, अतृप्त भूख के कारण हार्पर का वजन कुछ ही महीनों में 30 पाउंड बढ़ गया था।
केओन और उनके पति बचपन से ही अपने वजन से जूझ रहे थे और माता-पिता को लगा कि हार्पर उनके नक्शेकदम पर चल रहा है।
केओन ने डेली मेल को बताया, ‘हमने बस यही सोचा कि हमारी बुरी आदतें उस पर असर डाल रही हैं।’
परिवार ने टेनेसी के चट्टानूगा में अपने घर के पास एक मोटापा क्लिनिक का दौरा किया, जिसने उन्हें आहार में बदलाव और जीवनशैली में अन्य बदलावों पर सलाह दी, लेकिन हार्पर का वजन लगातार बढ़ रहा था।
जब वह सात साल की थी, तब उसका वजन 100 पाउंड से अधिक था, जो सामान्य तौर पर दूसरी कक्षा की छात्रा से दोगुना था।
बच्चे उसे खेल के मैदान में धक्का देकर गिरा देते थे और उसे ‘मोटी’ कहते थे, जिससे परिवार को उसे स्कूल से निकालने के लिए मजबूर होना पड़ता था। ‘वह उस दौरान बंद हो गई,’ केओन ने कहा। ‘किसी भी बच्चे को इससे नहीं गुज़रना चाहिए।’
हार्पर (बाएं) और लूना केओन दोनों को दुर्लभ आनुवंशिक विकार बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (बीबीएस) का पता चला था, जिसके कारण भूख कम लगती है और वजन अनियंत्रित रूप से बढ़ता है।
आहार और व्यायाम के बावजूद वजन बढ़ने की व्याख्या करने में असमर्थ, क्लिनिक ने हार्पर को पिछले साल आनुवंशिक परीक्षण कराने का सुझाव दिया, जिससे पता चला कि उसे बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (बीबीएस) है, जो एक दुर्लभ स्थिति है जो केवल 5,000 अमेरिकियों को प्रभावित करती है जो वजन बढ़ने और निरंतर, अतृप्त भूख का कारण बनती है।
यह स्थिति आमतौर पर बचपन में ही प्रकट होती है और समय के साथ बढ़ती है और लगभग हर प्रमुख अंग को प्रभावित करती है, जिससे अंततः दृष्टि हानि, गुर्दे की विफलता और विकास संबंधी देरी होती है।
आगे के परीक्षण से पता चला कि हार्पर की छोटी बहन, लूना को भी बीबीएस था, हालांकि उसने अभी तक लक्षण प्रदर्शित नहीं किए थे, और उनके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक थे जो इस स्थिति का कारण बनते हैं।
केओन ने कहा: ‘(डॉक्टर) का दिमाग खराब हो गया था। वह ऐसी थी, “मैंने इसके बारे में पहले कभी नहीं सुना।”
बीबीएस कम से कम 24 अलग-अलग जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, आमतौर पर बीबीएस 1 और बीबीएस 10, जो कोशिकाओं पर सिलिया, बाल जैसी संरचनाओं के गठन के लिए निर्देश प्रदान करते हैं जो उन्हें प्रकाश, ध्वनि, गंध और स्वाद जैसी संवेदी जानकारी रिले करने में मदद करते हैं।
ये उत्परिवर्तन मस्तिष्क के मेलानोकोर्टिन-4 रिसेप्टर (एमसी4आर) मार्ग की शिथिलता का कारण बनते हैं, जो भूख और तृप्ति को नियंत्रित करता है। यदि रिसेप्टर उत्परिवर्तित है, तो यह मस्तिष्क को सूचित नहीं कर सकता है कि शरीर भर गया है, जिससे अनियंत्रित भोजन होता है।
हार्पर की तरह, अधिकांश रोगियों का वजन लगभग तीन से पांच साल की उम्र में बढ़ना शुरू हो जाता है, जो अक्सर आहार में बदलाव और व्यायाम के बावजूद वयस्कता तक जारी रहता है।
चार साल की उम्र में लूना का वजन भी बढ़ना शुरू हो गया, कुछ ही महीनों में उसका वजन 30 पाउंड से बढ़कर 80 पाउंड हो गया, जो औसत प्रीस्कूलर के वजन से दोगुने से भी अधिक था।
उनके निदान के बाद, लड़कियों को टोपिरामेट (टोपामैक्स के नाम से जाना जाता है), वजन घटाने के लिए ऑफ-लेबल इस्तेमाल किया जाने वाला एक एंटीकॉन्वल्सेंट, और एडीएचडी और अत्यधिक खाने के विकार के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला उत्तेजक व्यानसे दिया गया, ताकि उनकी तीव्र भूख को कम करने में मदद मिल सके।
वे इम्सिव्री ब्रांड नाम के तहत एक दैनिक इंजेक्शन सेटमेलानोटाइड भी लेते हैं जो निष्क्रिय एमसी4आर मार्ग को लक्षित करता है।
केओन ने डेली मेल को बताया, ‘यह पूरी तरह से गेमचेंजर है।’
यहां चित्रित हार्पर का वजन सात साल की उम्र में 108 पाउंड था, और उसने बदमाशी को इतना सहन किया कि उसके परिवार को उसे स्कूल से निकालने के लिए मजबूर होना पड़ा।
लूना (बाएं) और हार्पर को इस साल की शुरुआत में दवा और जीवनशैली में बदलाव के साथ वजन कम करने के बाद उनकी मां सियारा (दाएं) के साथ चित्रित किया गया है।
दवाओं के साथ-साथ आहार में बदलाव और व्यायाम की मदद से, हार्पर ने अब तक 30 पाउंड वजन कम किया है और लूना ने पिछले वर्ष में 10 पाउंड वजन कम किया है।
वजन कम करने के बाद से हार्पर में स्कूल लौटने का आत्मविश्वास वापस आ गया है, जहां वह अपने दोस्तों के साथ समय बिताना सबसे ज्यादा पसंद करती है।
केओन ने कहा: ‘वह अब अधिक साहसी है, जैसे कि वह अब अपने लिए खड़ी होगी, जबकि किंडरगार्टन में, वह अपने लिए खड़ी नहीं होती थी।
‘उसे कोई समस्या नहीं है। वह (स्कूल) से बिल्कुल प्यार करती है।’
जबकि लड़कियों का वजन कम हो गया है, बीबीएस अभी भी कई प्रमुख अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे उन दोनों के बीच लगभग 10 विशेषज्ञों की एक टीम रह जाती है। लूना क्रोनिक किडनी रोग के शुरुआती चरण में है, जबकि बीबीएस ने हार्पर के लीवर पर हमला किया है।
बच्चों में, गुर्दे की बीमारी से विकास संबंधी समस्याएं, संज्ञानात्मक समस्याएं, एनीमिया और असंयम हो सकता है। यदि यह बढ़ता है, तो किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। और जो बच्चे लीवर की बीमारियों से पीड़ित हैं, उन्हें थकान, मतली, पेट में सूजन, पीलिया और खुजली का अनुभव हो सकता है।
जिगर की विफलता वाले लगभग आधे बच्चों को अंततः प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी।
केओन ने कहा, ‘हम डॉक्टरों (कार्यालयों) के अंदर और बाहर रहते हैं।’
दोनों लड़कियों को अपनी स्थिति के लिए स्कूल में आवास की सुविधा है, जिसमें डिस्लेक्सिया के कारण परीक्षण के दौरान अतिरिक्त समय, जिसका जोखिम बीबीएस बढ़ाता है, गुर्दे की समस्याओं के कारण अतिरिक्त टॉयलेट ब्रेक और जिम क्लास से आराम का समय शामिल है।
केओन परिवार अब बीबीएस के बारे में जागरूकता फैलाने और पूरे अमेरिका में अन्य परिवारों से जुड़ने के लिए काम कर रहा है। हार्पर ने इस स्थिति से जूझ रहे अन्य बच्चों को भी उनके दैनिक इम्सिव्री शॉट्स के लिए साहस जुटाने में मदद की है।
केओन ने कहा: ‘यह एक समय में सिर्फ एक कदम है। मैं पहले तो डर गया था, लेकिन यह मौत की सजा नहीं है, इसलिए जब (अन्य) माताएं संपर्क करती हैं, तो मैं उन्हें यह व्यक्त करने की कोशिश करती हूं।
‘मैंने छूट की कहानियाँ सुनी हैं, इसलिए मैं वास्तव में चाहती हूँ कि लड़कियाँ इसमें जाएँ। मैं चाहता हूं कि वे यह सब अपने आप प्रबंधित करने में सक्षम हों। मैं चाहता हूं कि वे इसे संभालने में सक्षम हों, स्वस्थ रहें, कई डॉक्टरों के पास न जाना पड़े, बस भविष्य में समय-समय पर नियमित जांच होती रहे।’
