रहस्यमय लक्षणों वाली बहनों को उसी दुर्लभ मस्तिष्क की स्थिति का पता चला: “आप मजाक कर रहे हैं”

पॉल और एश्ली हिगिनबॉटम जानते थे कि उनके बच्चों के लिए क्या सामान्य है और क्या नहीं। छह बच्चों के माता-पिता के रूप में, उन्होंने बहुत सारी बीमारियाँ और नखरे देखे थे। लेकिन वे अपनी सबसे छोटी बेटी ऑस्टिन के व्यवहार से चकित थे।

एशली ने कहा, ऑस्टिन “खुश नहीं थे” और “कभी संतुष्ट नहीं थे”। एक शिशु के रूप में, वह कभी नहीं सोती थी और लगातार रोती रहती थी। बच्चे की मां ने कहा, “वह कभी मुस्कुराती नहीं थी, कभी हंसती नहीं थी।” उसके विकास में हल्की देरी और कंपकंपी थी। 18 महीने की उम्र में, आनुवंशिक परीक्षण से पता चला कि उसे चियारी विकृति नामक आनुवंशिक स्थिति है।

एनवाईयू लैंगोन में बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जरी के निदेशक डॉ. डेविड हार्टर ने कहा, यह स्थिति तब होती है जब मस्तिष्क का निचला हिस्सा खोपड़ी के अंदर फिट नहीं बैठता है और उस छेद से बाहर निकल जाता है जहां खोपड़ी रीढ़ की हड्डी से जुड़ती है। हार्टर ने कहा, यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी दोनों पर दबाव डालता है और अंगों में कमजोरी, सांस लेने में कठिनाई, स्कोलियोसिस, सिरदर्द और तंत्रिका दर्द जैसे लक्षण पैदा कर सकता है। यदि इसका इलाज नहीं किया गया तो यह आजीवन दर्द और पक्षाघात और तंत्रिका क्षति जैसी समस्याओं का कारण बन सकता है।

अधिकांश चियारी विकृति रोगी इसके साथ पैदा होते हैं। उन्होंने कहा, यह दुर्लभ स्थिति प्रत्येक 2,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है और इसका कोई स्पष्ट कारण नहीं है। एशली ने इसके बारे में कभी नहीं सुना था।

एशली ने कहा, “वह क्षण जब ऑस्टिन के एमआरआई परिणाम मेरी स्क्रीन पर आए और हमने चियारी विकृति का निदान पढ़ा – यही वह क्षण था जब हमारी दुनिया उलटी हो गई थी।”

“इसे एक साथ रखने की कोशिश कर रहा हूँ”

अधिक परीक्षणों से पता चला कि ऑस्टिन की रीढ़ की हड्डी में गंभीर दबाव था और रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ की रुकावट थी। उसे मस्तिष्क की सर्जरी की आवश्यकता होगी.

एशली ने कहा, “जिंदगी रुकती नहीं है। हमारे पांच अन्य बच्चे थे, उनकी जिंदगी अभी भी आगे बढ़ रही थी और हम इसे संभालने की कोशिश कर रहे थे लेकिन हम डरे हुए हैं।” “हम एमआरआई के लिए, रक्त परीक्षण के लिए, इन सभी विभिन्न विशेषज्ञों के लिए साढ़े तीन घंटे दूर यात्रा कर रहे थे। अब हमें मस्तिष्क सर्जरी की ज़रूरत है? जीवन अस्त-व्यस्त था।”

न्यूयॉर्क-प्रेस्बिटेरियन अस्पताल के बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन डॉ. जेफरी ग्रीनफील्ड से देखभाल लेने के लिए हिगिनबॉटम्स ने वेस्ट वर्जीनिया से न्यूयॉर्क शहर की यात्रा की। उन्होंने कहा, ज्यादातर मामलों में, एक सर्जन मांसपेशियों को ऊपर उठाने, हड्डी को ड्रिल करने और ड्यूरा, मस्तिष्क के आसपास की थैली का विस्तार करने के संयोजन के साथ मस्तिष्क को नाजुक ढंग से डिकम्प्रेस करेगा।

ऑस्टिन जैसे बहुत छोटे रोगियों के लिए, सर्जन केवल कुछ हड्डी ही निकाल सकते हैं। ग्रीनफील्ड ने कहा, दोनों प्रक्रियाएं मस्तिष्क को आवश्यक स्थान देने और रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ के प्रवाह को बहाल करने के लिए हैं।

मार्च 2023 में ऑस्टिन की सर्जरी हुई। एश्ली ने कहा, जब वह कुछ घंटों बाद उठी, तो वह एक अलग बच्चे की तरह थी।

“वह जाने के लिए तैयार थी। वह बिस्तर से बाहर निकलने की कोशिश कर रही थी, वह चलने की कोशिश कर रही थी। वह मुस्कुरा रही थी। ऐसा लग रहा था जैसे वह दर्द जो वह हमेशा महसूस करती थी वह दूर हो गया था, और सर्जरी का दर्द उस दर्द से मेल नहीं खाता था जो वह हमेशा महसूस करती थी। वह बस आईसीयू के चारों ओर चक्कर लगाने के लिए तैयार थी,” एश्ली ने याद किया। “जब हमने डॉ. ग्रीनफ़ील्ड के साथ अनुवर्ती कार्रवाई की, तो मैंने उनसे कहा, ‘आपने मुझे हंसाया।'”

सुरंग के अंत में रोशनी पाकर हिगिनबोथम्स को राहत मिली। लेकिन कुछ ही दिनों बाद उनकी दुनिया फिर से हिल जाएगी।

“बिल्कुल पहली बार की तरह घबराहट पैदा करने वाला”

न्यूयॉर्क से लौटने के पांच दिन बाद हिगिनबोथम्स ऑस्टिन को स्थानीय अनुवर्ती नियुक्ति पर ले गए। वे उस समय 3 साल की अमेलिया को भी ले गए, क्योंकि उन्हें डर था कि हाल ही में टिक काटने के बाद उसमें लाइम रोग के लक्षण दिख रहे हैं। इमेजिंग से पता चला कि अमेलिया को चियारी विकृति के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी भी बंधी हुई थी।

ग्रीनफ़ील्ड ने कहा, चियारी विकृति के लगभग 5% रोगियों में एक बंधी हुई रस्सी देखी जाती है। यह स्थिति तब होती है जब रीढ़ की हड्डी हड्डियों, मांसपेशियों या त्वचा सहित आसपास के ऊतकों से असामान्य रूप से जुड़ जाती है। अमेलिया को चियारी मालफॉर्मेशन सर्जरी की आवश्यकता होगी, साथ ही तार को काटने की प्रक्रिया की भी आवश्यकता होगी। हिगिनबोथम्स न्यूयॉर्क लौट आए और ग्रीनफील्ड ने अक्टूबर 2023 में दोनों प्रक्रियाएं पूरी कीं।

पॉल ने कहा, “प्रतीक्षा कक्ष में बैठना” पहली बार की तरह ही घबराहट पैदा करने वाला था।

उन्होंने कहा, “यह उन दिनों की तरह लगता है जैसे आप बस वहीं बैठे हुए हैं और यह देखने का इंतजार कर रहे हैं कि परिणाम क्या होगा।”

ऑस्टिन की तरह, अमेलिया भी जल्दी ठीक हो गईं, लेकिन हिट मिलती रहीं। ऑब्रे, तब 7 वर्ष का था, मूडी था और उसे बार-बार मूत्र पथ में संक्रमण होता था। एक दिन, एशली को एहसास हुआ कि उसके लक्षण परिचित थे।

“मुझे याद है कि मैं सड़क पर गाड़ी चला रहा था, और यह मेरे दिमाग में कौंध गया। मैंने सोचा, ‘हे भगवान, मुझे एमआरआई के लिए ऑर्डर लेने की जरूरत है। उसे एक बंधे हुए कॉर्ड की जांच करने की जरूरत है,” एश्ली ने कहा। “वह हमारी खुश बच्ची थी, और यह ऐसा था जैसे एक दिन वह उठी और अलग थी, स्विच के फ्लिप की तरह, और हम उसे खो रहे थे। काश मैंने इसके बारे में पहले ही सोचा होता।”

निश्चित रूप से, ऑब्रे में चियारी विकृति और बंधी हुई रीढ़ की हड्डी दोनों थी। अमेलिया की सर्जरी के एक महीने से भी कम समय के बाद, हिगिनबोथम्स ग्रीनफ़ील्ड के कार्यालय में वापस आ गए थे।

“तुम्हें मज़ाक करना होगा”

नवंबर 2023 में ऑब्रे का ऑपरेशन अच्छा रहा और जल्द ही वह उस खुशहाल बच्चे के पास वापस आ गई, जिसे उसके माता-पिता ने पहचान लिया था।

लेकिन रोलरकोस्टर अभी ख़त्म नहीं हुआ था। 11 साल की अदाली को कई वर्षों से पैर में दर्द की शिकायत थी, लेकिन उसके माता-पिता का हमेशा मानना ​​था कि यह दर्द बढ़ रहा है। छठी कक्षा में, दर्द इतना गंभीर हो गया कि उसने अपना अधिकांश खाली समय बिस्तर पर बिताया। जैसे-जैसे उसके लक्षण बढ़ते गए, हिगिनबोथम्स उसे इमेजिंग के लिए ले गए। उन्होंने उसके छोटे भाई-बहनों के समान ही दिखाया: चियारी विकृति और एक बंधी हुई रीढ़ की हड्डी।

एशली ने कहा, “यह ‘आप मजाक कर रहे हैं’ जैसा धुंधलापन था।” “आपने ऐसे लोगों के बारे में सुना है जिनके एक या दो बच्चे होते हैं, लेकिन चार?”

ग्रीनफ़ील्ड ने कहा, चियारी विकृति के लगभग 10% मामलों में आनुवंशिक संबंध होता है, लेकिन माता-पिता और बच्चे के बीच यह संबंध देखना सबसे आम है। जैसे-जैसे हिगिनबॉटम निदान आते रहे, उन्हें “थोड़ा-सा अविश्वास” महसूस हुआ। उन्होंने कहा कि दंपति ने चियारी की विकृतियों, बंधी हुई डोरियों और उनके विभिन्न लक्षणों के बारे में अधिक जानने से टुकड़ों को एक साथ रखने में मदद की।

ग्रीनफ़ील्ड ने एडली की नाल का ऑपरेशन करने का निर्णय लिया, जिससे उसे दर्द तो हो रहा था, लेकिन विकृति नहीं। हार्टर ने कहा कि यदि चियारी विकृति लक्षण पैदा नहीं कर रही है, तो डॉक्टर इसका निरीक्षण करेंगे और ऑपरेशन करने से पहले समस्या पैदा होने का इंतजार करेंगे। एशली ने कहा, मार्च 2025 के ऑपरेशन से एडली ठीक हो गई और अपने स्कूल की डांस टीम में शामिल हो गई।

“सबसे अद्भुत उपहार”

हिगिनबोथम्स के सबसे बड़े दो बच्चों की चियारी विकृतियों के लिए जांच की गई थी, और उनमें यह स्थिति नहीं थी, उनके माता-पिता ने कहा। फरवरी 2025 में ऑस्टिन की एक सफल अनुवर्ती सर्जरी हुई। हिगिनबॉटम ने कहा कि लगभग 20% बच्चे जिनका न्यूनतम ऑपरेशन हुआ है, उन्हें दूसरी प्रक्रिया की आवश्यकता होती है।

अब, परिवार अपने “नए सामान्य” का आनंद ले रहा है, एश्ली ने कहा। घर हंसी और मुस्कुराहट से भरा है. बच्चे – ऑस्टिन, 4, अमेलिया, 6, ऑब्रे, 9, और एडेली, 12 – सक्रिय और खुश हैं। कुछ लड़कियों में अभी भी कभी-कभी लक्षण या दर्द होता है, जो ग्रीनफील्ड ने कहा कि बड़े बच्चों में आम है जिनकी चियारी विकृतियों के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। हिगिनबोथम्स ने कहा, यह पहले जैसा कुछ नहीं है।

एशली ने कहा, आखिरकार अपने बच्चों को स्वस्थ देखना एक राहत की बात है।

एश्ली ने कहा, “(डॉ. ग्रीनफ़ील्ड) ने हमें हमारा परिवार वापस दे दिया, और यह सबसे अद्भुत उपहार है जो किसी को भी मिल सकता है।” “कुछ दिनों तक हमें यकीन नहीं था कि हमारी लड़कियों के लिए चीजें कैसे बेहतर होंगी… यह एक बवंडर रहा है, लेकिन हम आभारी हैं कि हम आज जहां हैं।”