अल्जाइमर रोग को काफी हद तक बुढ़ापे में से एक के रूप में देखा जाता है।
मेमोरी-रॉबिंग डिमेंशिया का सबसे आम रूप, अल्जाइमर लगभग 7 मिलियन अमेरिकियों को प्रभावित करता है, जिनमें से अधिकांश 65 वर्ष से अधिक आयु के हैं।
सामान्य तौर पर, लगभग 14 लोगों में से एक 65 वर्ष की आयु तक बीमारी का विकास करता है, और तीन में से एक का निदान 85 से किया जाता है।
लेकिन डाउन सिंड्रोम के साथ रहने वाले सैकड़ों हजारों अमेरिकियों को घातक स्थिति से मारा जा सकता है, विशेषज्ञों ने चेतावनी दी है।
डाउन सिंड्रोम अमेरिका में सबसे आम बौद्धिक अक्षमताओं में से एक है, जो लगभग 200,000 से 400,000 अमेरिकियों को प्रभावित करता है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के पास गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है, जो विकासात्मक और बौद्धिक देरी के लिए अग्रणी है।
उस अतिरिक्त गुणसूत्र में एक जीन होता है जो एमाइलॉइड अग्रदूत प्रोटीन (एपीपी) का उत्पादन करता है, जो मस्तिष्क में सजीले टुकड़े बनाने के लिए अतिरिक्त एमाइलॉइड बीटा प्रोटीन का कारण बनता है और अल्जाइमर रोग का कारण बनता है।
नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले आधे वयस्कों को उनके 40 के दशक में अल्जाइमर रोग का निदान किया जाएगा, जो कि अधिकांश रोगियों की तुलना में दशकों पहले था। 10 में नौ में 59 वर्ष की आयु तक होगा।
इस सप्ताह दुनिया के सबसे बड़े डिमेंशिया सम्मेलन में बोलने वाले विशेषज्ञों ने चेतावनी दी कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अल्जाइमर के विकास के ‘अल्ट्रा-हाई रिस्क’ में हैं, और इस आबादी पर शोध दशकों से वैज्ञानिकों द्वारा ‘काफी हद तक उपेक्षित’ किया गया है।
डाउन सिंड्रोम वाले 10 में से नौ लोगों को अल्जाइमर रोग से मारा जाएगा
डॉक्टरों ने डेली मेल को बताया कि ‘वयस्कों की एक पीढ़ी’ के बावजूद महत्वपूर्ण शोध से बाहर निकलने के बावजूद, यह डाउन सिंड्रोम समुदाय के लिए ‘एक रोमांचक समय’ है, जिन्हें अंततः नैदानिक परीक्षणों में नामांकित किया जा रहा है।
डाउन सिंड्रोम रिसर्च फाउंडेशन लुमाइंड आईडीएससी के अध्यक्ष और सीईओ हैम्पस हिलर्सोम ने डेली मेल को बताया: ‘यह एक बड़ी बात है, और नैदानिक परीक्षणों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को शामिल करने में देरी अतीत में एक मुद्दा रही है।’
हिलरस्ट्रॉम ने बताया कि जबकि हाल ही में अनुमोदित अल्जाइमर की दवाओं के लिए लगभग 30 सामूहिक परीक्षणों में 18,000 प्रतिभागी थे, उनमें से किसी ने भी डाउन सिंड्रोम के रोगियों को शामिल नहीं किया।
उन्होंने कहा: ‘तो 14, 15 साल के लिए, कोई भागीदारी नहीं थी। और इसलिए इस शोध से वयस्कों की एक पीढ़ी को छोड़ दिया गया। ‘
यह स्पष्ट नहीं है कि अल्जाइमर रोग का कारण क्या है – शोधकर्ताओं का मानना है कि प्रोटीन एमाइलॉइड बीटा, जो मस्तिष्क के भूरे रंग के पदार्थ में पाया जाता है, बनाता है और सजीले टुकड़े बनाता है, जो मस्तिष्क की कोशिकाओं पर हमला करता है और समग्र मस्तिष्क की मात्रा को सिकोड़ने का कारण बनता है।
Amyloid Beta को APP से बनने के लिए भी माना जाता है, जिसे डाउन सिंड्रोम वाले लोग न्यूरोटाइपिकल लोगों की तुलना में काफी अधिक हैं। यह पूरे मस्तिष्क में एमाइलॉइड बीटा के विकास को तेज करता है।
2025 के एक अध्ययन में पाया गया कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न्यूरोटाइपिकल लोगों की तुलना में 40 प्रतिशत तेजी से अमाइलॉइड जमा करते हैं।
सामान्य तौर पर, 14 में से एक लोगों में से एक 65 वर्ष की आयु तक अल्जाइमर रोग विकसित करता है, और तीन में से एक का निदान 85 द्वारा किया जाता है
हिलरस्ट्रॉम ने कहा: ‘इसमें और अधिक है, और यह तेजी से जमा हो जाता है। और जब आपके पास डाउन सिंड्रोम होता है, तो शुरुआत सामान्य आबादी की तुलना में 20 से 30 साल पहले होती है। ‘
1980 के दशक में, हिलर्स्ट्रॉम ने कहा कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग आज तक नहीं रह रहे थे।
‘अब जब आपके पास एक उम्र बढ़ने की आबादी है, तो ये तीव्र समस्याएं हैं, और परिवार रिकॉर्ड गति से डाउन सिंड्रोम के साथ अपने प्रियजन को खो रहे हैं। यह लगभग चार, साढ़े चार साल है जब से आपको मनोभ्रंश का निदान किया जाता है (जब तक आप नहीं हैं) डिमेंशिया से मर रहे हैं। यह सामान्य आबादी की तुलना में बहुत कम है। ‘
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा 60 है।
स्लीप एपनिया और मिर्गी जैसे अन्य मुद्दे भी डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक आम हैं।
स्लीप एपनिया का बढ़ता जोखिम डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के कारण छोटे ऊपरी वायुमार्ग और बड़ी जीभ होने की संभावना है, जो उनके वायुमार्ग को अधिक संकीर्ण बना सकता है और अवरोधों के लिए प्रवण कर सकता है।
उनके मस्तिष्क संरचनाओं और न्यूरोट्रांसमीटर फ़ंक्शन में भी अंतर होता है, जिससे बरामदगी का खतरा बढ़ जाता है।
हिलरस्ट्रॉम ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को ‘स्टेज 0’ अल्जाइमर के रूप में वर्णित किया, जब वे पैदा हुए थे।
स्पेन में हॉस्पिटल डे ला सांता क्रेयू आई सैंट पाऊ में मेमोरी यूनिट के निदेशक डॉ। जुआन फोर्टिया ने टोरंटो में अल्जाइमर एसोसिएशन इंटरनेशनल कॉन्फ्रेंस (एएआईसी) में एक प्रस्तुति के दौरान कहा: ‘फिर भी वे अल्जाइमर रोग विकसित करने के लिए नियत हैं। अल्जाइमर मुख्य चिकित्सा समस्या है और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मृत्यु का मुख्य कारण है।
‘यह जीवन प्रत्याशा के लिए एक सीमित कारक है।’
डॉ। फोर्टिया ने यह भी चेतावनी दी कि यदि शोधकर्ता दो स्थितियों के बीच संबंधों का अध्ययन करने में अधिक समय नहीं बिताते हैं, तो ‘हम सामान्य आबादी के साथ हमारे 20 साल के अंतर को बंद नहीं करेंगे।’
उन्होंने कहा कि डाउन सिंड्रोम समुदाय में अल्जाइमर रोग पर विज्ञान को ‘काफी हद तक उपेक्षित’ किया गया है, इन रोगियों को नैदानिक परीक्षणों में नामांकित करने से ज्वार को मोड़ने में मदद मिलेगी।
पहली बार, अमेरिका में तीन परीक्षण चल रहे हैं, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में संभावित अल्जाइमर के उपचार को देखते हुए।
हिलरस्ट्रॉम ने कहा: ‘अब बहुत रोमांचक समय हो रहा है।’
नायक अध्ययन, जो चरण एक में है, में एक दवा शामिल है जिसे ION269 नामक एक बार काठ का पंचर के माध्यम से प्रशासित किया गया है, जो कि जब एक सुई को पीछे की ओर स्पाइनल कैनाल में डाला जाता है। लक्ष्य मस्तिष्क को कम अमाइलॉइड का उत्पादन करना है।
एबेट परीक्षण, इस बीच, एक इम्यूनोथेरेपी का परीक्षण कर रहा है जो मस्तिष्क में एमाइलॉइड सजीले टुकड़े को हटा सकता है। और अलादीन एक नैदानिक परीक्षण है जो डोननमैब के प्रभावों का परीक्षण करता है, जिसे पिछले साल एफडीए द्वारा प्रारंभिक अल्जाइमर रोग के साथ सामान्य आबादी के लिए अनुमोदित किया गया था।
सभी परीक्षण सक्रिय रूप से डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को नामांकित कर रहे हैं, जिनके पास अभी तक अल्जाइमर के लक्षण नहीं हैं।
हिलरस्ट्रॉम ने कहा: ‘बहुत सारे सबूत हैं कि यदि आप तब तक प्रतीक्षा करते हैं जब तक कि आपके पास लक्षण नहीं हैं, तो बहुत देर हो सकती है, और इसलिए आपको रोगसूचक से पहले रोकथाम के चरण में (शुरू) करना होगा।
‘यह हस्तक्षेप करने और प्रभाव डालने का सबसे अच्छा समय है।’
हिलरस्ट्रॉम डाउन सिंड्रोम और उनके देखभाल करने वालों से आग्रह कर रहा है कि वे अल्जाइमर के सेट के लक्षणों से पहले नैदानिक परीक्षणों के लिए साइन अप करें, क्योंकि यह बीमारी के आगे झुकने से पहले केवल चार से पांच साल हो सकता है।
उन्होंने डेली मेल से कहा: ‘यदि आप तब तक प्रतीक्षा करते हैं जब तक आपके लक्षण नहीं होते हैं, तो मदद करने में बहुत देर हो सकती है।
‘आप इन उपचार परीक्षणों में भाग लेने के लिए कुछ भी कर सकते हैं, यह सबसे अच्छी बात है जो आप संभवतः अपने प्रियजन के लिए कर सकते हैं।’
