एक हवाईयन महिला जिसने अंधापन और म्यूटनेस सहित चिकित्सा समस्याओं के एक झरने का अनुभव किया, अनजाने में एक बार में न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के एक ट्राइफेक्टा से पीड़ित था।
37 वर्षीय महिला एक होनोलुलु आपातकालीन कक्ष में अचानक अपनी दाहिनी आंख में दृष्टि खोने के बाद दिखाई दी।
उसके पास मायस्थेनिया ग्रेविस (एमजी) का इतिहास था, जो मस्तिष्क को प्रभावित करने वाला एक ऑटोइम्यून विकार था जो गर्दन, चेहरे और अंगों में आंतरायिक मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है, लेकिन दृष्टि हानि आमतौर पर स्थिति के साथ आम नहीं होती है।
डॉक्टरों ने बाद में पता चला कि उसकी आंखों को मस्तिष्क से जोड़ने वाली ऑप्टिक तंत्रिका को सूजन दी गई थी और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं के चारों ओर सुरक्षात्मक बाधाएं टूट रही थीं। उन्होंने उसे एक दूसरे न्यूरोलॉजिकल ऑटोइम्यून डिसऑर्डर, न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका (एनएमओ) के साथ निदान किया।
दो साल बाद, वह उदास और अनुत्तरदायी हो गई। उसने बोलना बंद कर दिया और अपने डॉक्टरों की आज्ञाओं को नजरअंदाज करने या नहीं करने के लिए लग रहा था।
व्यापक परीक्षण से पता चला कि वह एक तीसरी ऑटोइम्यून स्थिति, एंटी-एन-मिथाइल-डी-एस्पार्टेट रिसेप्टर (एनएमडीएआर) एन्सेफलाइटिस से पीड़ित थी, जिससे मस्तिष्क की सूजन हुई और सामान्य सिग्नलिंग को बाधित किया गया, जिससे नई मनोवैज्ञानिक समस्याएं पैदा हुईं।
NIH- वित्त पोषित अनुसंधान के अनुसार, डॉक्टर शायद ही कभी न्यूरोलॉजिकल ऑटोइम्यून विकारों के रोगियों को देखते हैं। क्योंकि उनमें से कई समान लक्षण साझा करते हैं, डॉक्टरों को एक निदान को याद करने या रोगी को एक और प्रदाता से पहले से प्राप्त होने वाले एक को जिम्मेदार ठहराने का खतरा होता है।
ये स्थितियां पहले से ही अपने दम पर दुर्लभ हैं। एमजी दुनिया भर में हर 100,000 लोगों में से लगभग 20 को प्रभावित करता है। जबकि NMO 100,000 में से एक के आसपास प्रभावित होता है और प्रति वर्ष प्रति मिलियन लोगों के NMDAR के लगभग एक से दो मामले हैं।
Myasthenia Gravis (Mg), जो रोगी को 10 साल से मिला है, हथियारों, पैरों और चेहरे में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है, आमतौर पर एक ड्रॉपी पलक (स्टॉक) के लिए अग्रणी होता है
हवाईयन डॉक्टरों ने कहा कि उनके मामले में प्रदाताओं को इस संभावना पर विचार करने की आवश्यकता पर प्रकाश डाला गया है कि उनके मरीज पुरानी, कठिन-से-निदान न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के साथ संघर्ष कर रहे हैं।
रोगी को 10 साल पहले एमजी का निदान किया गया था, जिससे मांसपेशियों की कमजोरी दुर्बल करने के लिए अग्रणी थी।
एमजी के मामलों में, शरीर की अपनी कोशिकाएं स्वस्थ रिसेप्टर्स पर हमला करती हैं, जहां नसें मांसपेशियों से मिलती हैं, जिससे मांसपेशियों के संकुचन को सुविधाजनक बनाने वाली प्रक्रियाओं का एक झरना होता है।
चलने से लेकर चबाने तक, एमजी किसी भी मांसपेशी प्रणाली को प्रभावित कर सकता है। 20 प्रतिशत रोगियों के फेफड़े की मांसपेशियां इस हद तक कमजोर हो जाएंगी कि उन्हें अपने दम पर सांस लेने में परेशानी होती है और एक वेंटिलेटर की आवश्यकता होती है।
एक आंख में दृष्टि खोना, हालांकि, एक विशिष्ट लक्षण नहीं है।
जब डॉक्टरों ने जांच की, तो न केवल ऑप्टिक तंत्रिका बढ़े हुए और सूजन की गई, बल्कि महिला की रीढ़ के स्कैन से पता चला कि तंत्रिका फाइबर की रक्षा करने वाले माइलिन म्यान अपमानित कर रहे थे।
उन्होंने एनएमओ के मामलों में आमतौर पर पाए जाने वाले एंटीबॉडी का पता लगाया, जो एस्ट्रोसाइट्स – कोशिकाओं में प्रोटीन पर हमला करते हैं जो मस्तिष्क कोशिकाओं की रक्षा करते हैं।
एस्ट्रोसाइट्स में प्रोटीन पर हमले भड़काऊ कोशिकाओं को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रवेश करने में सक्षम कर सकते हैं, मस्तिष्क की सूजन को बढ़ा सकते हैं, और रक्त-मस्तिष्क अवरोध के टूटने की शुरुआत कर सकते हैं।
रोगी ने एक आंख में दृष्टि खो दी, जो एमजी के लिए विशिष्ट नहीं है। डॉक्टरों ने निर्धारित किया कि महिला को मस्तिष्क (स्टॉक) को प्रभावित करने वाली दूसरी ऑटोइम्यून बीमारी थी
लंबी अवधि में, यह दृष्टि हानि, पुरानी मस्तिष्क की सूजन, पक्षाघात और स्थायी मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है।
दो साल बाद, डॉक्टर ने बताया कि महिला ने फिर से अस्पताल में ‘महत्वपूर्ण व्यवहार परिवर्तन के साथ अस्पताल में आकर अपनी सामान्य गतिविधियों की उपेक्षा करना और कम जवाबदेही प्रदर्शित करना शामिल किया।
डॉक्टरों ने कहा, “वह कमांड के साथ मूक और असहयोगी बन गई।”
डॉक्टरों को संदेह था कि वे एंटी-एनएमडीएआर एन्सेफलाइटिस के एक मामले से निपट रहे थे, एक ऐसी स्थिति जिसमें शरीर की प्रतिरक्षा कोशिकाएं मस्तिष्क में एनएमडीए रिसेप्टर्स पर हमला करती हैं, जो मस्तिष्क के कनेक्शन को मजबूत करने या कमजोर करने के लिए एक स्विच की तरह काम करती हैं जो स्मृति और सीखने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
NMDA रिसेप्टर्स भी मस्तिष्क सिग्नलिंग को विनियमित करते हैं, जिससे मस्तिष्क कोशिकाओं को एक दूसरे के साथ संवाद करने में मदद मिलती है।
रिसेप्टर गतिविधि के निम्न स्तर को सिज़ोफ्रेनिया से जोड़ा गया है, जिससे मनोविकृति और मतिभ्रम, अवसाद, द्विध्रुवी विकार और चिंता हो रही है।
डॉक्टरों ने व्यापक प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिंग, आकलन और उसके सेरेब्रल स्पाइनल द्रव का एक परीक्षण किया, जिसने तीसरे न्यूरोलॉजिकल ऑटोइम्यून निदान की पुष्टि की।
डॉक्टरों ने अमेरिकन जर्नल ऑफ केस रिपोर्ट में लिखा, “यह मामला चिकित्सकों को न्यूरोलॉजिकल स्थितियों को ओवरलैप करने के लिए सतर्क रहने के लिए महत्वपूर्ण आवश्यकता को रेखांकित करता है, जो समय पर निदान और हस्तक्षेप को सक्षम करता है जो नैदानिक परिणामों को बेहतर बनाने और उपचार में अनावश्यक देरी को रोकने में मदद कर सकता है।”
डॉक्टरों ने एक तीसरी ऑटोइम्यून स्थिति वाली महिला का निदान किया जो कि अवसाद, द्विध्रुवी विकार, और सिज़ोफ्रेनिया (स्टॉक) के लक्षणों सहित मनोवैज्ञानिक लक्षणों को दुर्बल करने से प्रेरित हो सकता है
तीन ऑटोइम्यून विकारों के संयोजन को मल्टीपल ऑटोइम्यून सिंड्रोम कहा जाता है। इन विकारों में से एक आमतौर पर त्वचा को प्रभावित करता है, आमतौर पर विटिलिगो या खालित्य के रूप में।
लेकिन एक एकल मरीज में विकार होते हैं जो हवाईयन महिला के पास सामान्य ऑटोइम्यून स्थितियों की तुलना में कम आम है, जैसे कि संधिशोथ या हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस।
एक ऑटोइम्यून बीमारी वाले लगभग 25 प्रतिशत लोग एक और विकसित करते हैं, और मरीज अधिक बार महिला होते हैं।
वे प्रत्येक शरीर के भीतर अलग -अलग कोशिकाओं को लक्षित करते हैं और अंतर्निहित ट्रिगर अलग -अलग होते हैं।
उदाहरण के लिए, NMDAR अक्सर NMDA रिसेप्टर्स का उत्पादन करने वाले ट्यूमर का परिणाम है, और प्रतिरक्षा प्रणाली ट्यूमर द्वारा बनाए गए लोगों के साथ -साथ स्वस्थ मस्तिष्क में भी हमला करती है। डॉक्टरों ने यह नहीं बताया कि क्या उनके मरीज को कैंसर का इतिहास था, हालांकि।
NMO, इस बीच, कैंसर से जुड़ा नहीं है, और एंटीबॉडी एस्ट्रोसाइट्स में प्रोटीन को लक्षित करते हैं, जो ऑप्टिक नसों और रीढ़ की हड्डी में पाए जाते हैं।
महिला को एक प्लाज्मा एक्सचेंज उपचार के साथ इलाज किया गया था, जो रक्त से हानिकारक एंटीबॉडी को फ़िल्टर करता है। एक बार जब डॉक्टरों ने ऐसा किया, तो उसके मस्तिष्क की सूजन और कार्य में सुधार हुआ।
