ग्राउंडब्रेकिंग डिस्कवरी जो ऑटिज्म का निदान करता है वह आसमान छूता है … अमेरिकियों के एक समूह के साथ सबसे कठिन मारा जाता है

ग्राउंडब्रेकिंग न्यू ऑटिज्म रिसर्च से पता चलता है कि पहले से ही बढ़ने वाले निदान आने वाले वर्षों में अधिक महत्वपूर्ण रूप से कूद सकते हैं यदि स्थिति को समझने के लिए एक नया ढांचा खेल में आता है।

प्रिंसटन विश्वविद्यालय और सिमंस फाउंडेशन के नवीनतम शोध ने ऑटिज्म के चार अद्वितीय उपप्रकारों को उजागर किया, प्रत्येक ने अपने स्वयं के आनुवंशिक ‘फिंगरप्रिंट’ के साथ – अंत में समझाते हुए कि कुछ बच्चे क्यों संकेत देते हैं, जबकि अन्य को स्कूली उम्र तक निदान नहीं किया जाता है।

शोधकर्ताओं ने ऑटिज्म की उत्पत्ति में लापता लिंक को विशिष्ट आनुवंशिक अंतरों से व्यवहार लक्षणों के समूहों को जोड़कर उजागर किया है, यह पता चलता है कि प्रत्येक ऑटिज्म उपप्रकार में उल्लेखनीय रूप से अलग -अलग डीएनए प्रोफाइल हैं।

यह क्रांतिकारी खोज आत्मकेंद्रित स्क्रीनिंग को बदल सकती है, हजारों अविवाहित बच्चों की पहचान करने में मदद करती है – विशेष रूप से लड़कियों और सूक्ष्म उपप्रकारों के साथ – जो वर्षों से दरार के माध्यम से फिसल गई हैं।

एक आत्मकेंद्रित निदान के लिए औसत आयु पांच है, हालांकि अधिकांश माता -पिता अपने बच्चों में, विशेष रूप से सामाजिक कौशल के आसपास, दो साल की उम्र में, विशेष रूप से सामाजिक कौशल के आसपास विषम quirks को नोटिस करते हैं। और उन दरों पर जिन पर बच्चों का निदान किया जा रहा है, उन्होंने हाल के वर्षों में बहुत कुछ किया है।

फिर भी, कई लोगों को किशोर या युवा वयस्कों के रूप में निदान किया जाता है, संभवतः पुराने नैदानिक मानदंडों, रूढ़ियों, या जागरूकता की कमी के कारण बच्चों के रूप में याद किया जाता है।

रटगर्स यूनिवर्सिटी के एक अध्ययन में पाया गया कि उनके अध्ययन में 176 किशोरों को 16 साल की उम्र में आत्मकेंद्रित का निदान किया गया था – इस स्थिति को बचपन में याद किया जा रहा है।

अब, इस नए आनुवंशिक रोडमैप के साथ, पहले और अधिक सटीक निदान आदर्श बन सकते हैं, यह सुनिश्चित करते हुए कि बच्चों को उनके सबसे अधिक औपचारिक वर्षों के दौरान महत्वपूर्ण समर्थन की आवश्यकता है।

कम उम्र में आत्मकेंद्रित का निदान किया जाना कई महत्वपूर्ण लाभ प्रदान करता है जो बच्चों को एक सकारात्मक जीवन पथ सेट कर सकते हैं।

उभरते हुए अनुसंधान बाल मनोचिकित्सकों को संकेत दे रहे हैं कि आनुवंशिक परीक्षण और परिष्कृत स्क्रीनिंग उपकरण जल्द ही उन मामलों को पकड़ सकते हैं जो एक बार अनिर्धारित हो गए, हजारों अनदेखी बच्चों के लिए संघर्ष और अलगाव के वर्षों को रोकते हैं।

वर्तमान एएसडी डायग्नोस्टिक्स आम तौर पर देखे गए व्यवहारों पर निर्भर करते हैं – बच्चों के सामाजिक इंटरैक्शन, दोहरावदार व्यवहार, ध्वनि संवेदनशीलता, आदि – जो कि व्यक्तिपरक हो सकते हैं और वर्षों तक ब्रश हो सकते हैं।

लेकिन इन लक्षणों के लिए आनुवंशिक उपप्रकार ऑटिज्म की उत्पत्ति के लिए उद्देश्य, औसत दर्जे का सुराग प्रदान करता है।

डॉ। रयान सुल्तान, एक डबल बोर्ड, प्रमाणित मनोचिकित्सक और इंटीग्रेटिव साइक के संस्थापक और चिकित्सा निदेशक, ने Dailymail.com को बताया: ‘जो इस नए शोध को विशेष रूप से सम्मोहक बनाता है, वह ऑटिज्म स्पेक्ट्रम के भीतर जैविक मार्करों और आनुवंशिक उपप्रकारों की पहचान करने की दिशा में इसका कदम है।’

डॉ। सुल्तान, जो अनुसंधान में शामिल नहीं थे, ने कहा: ‘आनुवंशिक या जैविक प्रोफाइल के आधार पर एएसडी का निदान करने की संभावना, पूरी तरह से व्यवहार मानदंड के बजाय, एक महत्वपूर्ण कदम का प्रतिनिधित्व करती है।

‘यह न केवल अधिक सटीक और शुरुआती निदान के लिए वादा करता है, बल्कि लक्षित हस्तक्षेप और उपचार विकसित करने के लिए दरवाजा भी खोलता है।’

वर्तमान नैदानिक ढांचे एक तीन-स्तरीय स्पेक्ट्रम के साथ आत्मकेंद्रित को वर्गीकृत करते हैं, सामाजिक चुनौतियों और प्रतिबंधित, दोहराए जाने वाले व्यवहारों की गंभीरता के आधार पर 3 के माध्यम से 3 के माध्यम से।

लेकिन ये व्यापक वर्गीकरण स्थिति की असाधारण बारीकियों को पकड़ने में विफल रहते हैं, अक्सर महत्वपूर्ण व्यक्तिगत अंतरों को देखने के लिए, संवेदी संवेदनशीलता से लेकर एडीएचडी या मिर्गी जैसी सह-होने वाली स्थितियों तक।

दशकों से, वैज्ञानिकों ने आनुवांशिकी और तंत्रिका सर्किटरी में निहित जैविक और व्यवहारिक रूप से अलग -अलग उपप्रकारों को खोजकर इस स्तरीय मॉडल को परिष्कृत करने की मांग की है।

इन उपप्रकारों को अनलॉक करना और इस ढांचे को शामिल करने से देखभाल में क्रांति आ सकती है-ऑटिस्टिक समुदाय के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा में एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण को बदलना।

चूंकि अधिक बच्चों को घर और स्कूल में सटीक रूप से निदान और बेहतर समायोजित किया जाता है, जो स्पेक्ट्रम पर बच्चों के लिए एक विशेष कार्यक्रम प्रदान कर सकता है, राष्ट्रव्यापी नए निदान की संख्या अभी भी आगे बढ़ने की संभावना है।

ऑटिज्म में विशेषज्ञता वाले एक बाल मनोवैज्ञानिक, डॉ। नेचामा सोसर, ने कहा, “एएसडी की विभिन्न श्रेणियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने से निदान बढ़ सकता है क्योंकि अधिक व्यक्ति अपने लक्षणों और चुनौतियों के बारे में जानते हैं।”

‘सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इन लक्षणों के आनुवंशिक एटियलजि को समझना कलंक को हटा देता है और एएसडी के साथ -साथ उनके दोस्तों और परिवारों के साथ व्यक्तियों को दोष देता है।’

सामाजिक/व्यवहार उपप्रकार (अध्ययन किए गए लगभग 5,000 बच्चों में से 37 प्रतिशत) विकासात्मक देरी के बिना क्लासिक ऑटिज्म लक्षण दिखाता है।

इस समूह को अलग करने के लिए एडीएचडी, चिंता और अवसाद सहित सह-मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों की उनकी उच्च दर है। शोधकर्ताओं ने पाया कि इन व्यक्तियों को अक्सर स्कूली उम्र तक अस्वीकृत कर दिया जाता है, जब सामाजिक मांगें बढ़ जाती हैं, क्योंकि उनकी विकासात्मक प्रगति अंतर्निहित चुनौतियों का सामना करती है।

मिश्रित एएसडी और विकासात्मक देरी वाले बच्चे (19 प्रतिशत) शुरुआती भाषण और मोटर देरी का अनुभव करते हैं लेकिन कम मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों को कम करते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण से पता चला है कि यह समूह दुर्लभ विरासत वाले उत्परिवर्तन को ले जाने की अधिक संभावना है, जो उनके आत्मकेंद्रित के लिए एक मजबूत प्रसव पूर्व मूल का सुझाव देता है।

दिलचस्प बात यह है कि उनके मुख्य लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं – कुछ सामाजिक बातचीत के साथ अधिक संघर्ष करते हैं, जबकि अन्य दोहराए गए दोहराव वाले व्यवहार दिखाते हैं।

मध्यम चुनौतियां समूह (34 प्रतिशत) मिलर ऑटिज्म लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है और आमतौर पर विकासात्मक बेंचमार्क से मिलता है।

पहले उपप्रकार के विपरीत, वे आम तौर पर महत्वपूर्ण मानसिक स्वास्थ्य comorbidities का अनुभव नहीं करते हैं, जो दीर्घकालिक दवा या गहन हस्तक्षेप की उनकी आवश्यकता को कम कर सकते हैं।

इस समूह के आनुवंशिक प्रोफ़ाइल में कम-प्रभाव वाले वेरिएंट शामिल हैं जो उनकी अधिक दस्तनीय प्रस्तुति की व्याख्या कर सकते हैं

व्यापक रूप से प्रभावित उपप्रकार (10 प्रतिशत) सबसे गंभीर चुनौतियों का सामना करता है, विकासात्मक देरी, महत्वपूर्ण सामाजिक-संचार कठिनाइयों और मनोरोग कोमोर्बिडिटीज का संयोजन करता है।

आनुवंशिक रूप से, वे अपने माता -पिता से विरासत में नहीं मिले सहज उत्परिवर्तन को नुकसान पहुंचाने की अधिक संभावना रखते हैं।

ऑटिज्म के आनुवंशिक ट्रिगर दिखाकर निष्कर्ष पिछली मान्यताओं को चुनौती देते हैं, जो जन्म से पहले और बाद में दोनों को सक्रिय कर सकते हैं।

अमेरिका में अनुमानित 2.3 मिलियन बच्चे और सात मिलियन वयस्कों में एएसडी है

जबकि जीन लगभग 20 प्रतिशत मामलों की व्याख्या करते हैं, शोधकर्ता शेष 80 प्रतिशत पर जोर देते हैं, जिसमें पर्यावरणीय कारकों का एक जटिल अंतर शामिल है, डीएनए में संशोधन जो जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करते हैं, और जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन जो वैज्ञानिकों को अभी भी पूरी तरह से नहीं समझते हैं।

प्रिंसटन प्रिसिजन हेल्थ के निदेशक और अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ। ओल्गा ट्रोयंस्काया ने Dailymail.com को बताया: ‘सिर्फ इसलिए कि 80 प्रतिशत व्यक्तियों के पास एक ज्ञात आनुवंशिक कारण नहीं है, इसका मतलब यह नहीं है कि आनुवंशिकी उनकी स्थिति का कारण नहीं बन रही है। कई अध्ययनों से पता चला है कि आत्मकेंद्रित बहुत (70-90 प्रतिशत) हेरिटेबल है, इसलिए अधिकांश मामले मुख्य रूप से मूल रूप से आनुवंशिक हैं।

‘हालांकि, इन आनुवंशिकी की जटिलता का मतलब है कि हम निदान के साथ 80 प्रतिशत व्यक्तियों में आत्मकेंद्रित होने के कारण सटीक आनुवंशिक परिवर्तनों को इंगित नहीं कर सकते हैं, क्योंकि ऑटिज्म आनुवंशिकी की सटीक वास्तुकला अभी भी स्पष्ट नहीं है।

‘हमारे अध्ययन का एक महत्वपूर्ण संभावित प्रभाव यह है कि हम जिन उपप्रकारों की पहचान करते हैं, वे शोधकर्ताओं को आत्मकेंद्रित की आनुवंशिक विषमता को विच्छेदित करने की अनुमति देते हैं, संभवतः आत्मकेंद्रित के साथ अधिक व्यक्तियों के लिए आनुवंशिक कारणों की पहचान को सक्षम करते हैं।’

अमेरिका में अनुमानित 2.3 मिलियन बच्चों और सात मिलियन वयस्कों के पास एएसडी है।

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों के आंकड़ों को स्थानांतरित करने के अनुसार, पिछले दो दशकों में निदान तेजी से बढ़ा है।

2000 में, 150 बच्चों में से लगभग 1 को एएसडी निदान मिला; 2020 तक, यह आंकड़ा 36 में 1 तक चढ़ गया था-एक निकट-चतुर्थांश जो अधिक जागरूकता और विकसित नैदानिक मानदंड दोनों को दर्शाता है।

12.2 मिलियन अमेरिकियों के स्वास्थ्य रिकॉर्ड के 2024 के अध्ययन में वृद्धि को और अधिक चित्रित किया गया है, जिसमें 11 साल की अवधि में ऑटिज्म के निदान में 175 प्रतिशत की वृद्धि हुई है।

जबकि कुछ विशेषज्ञ विस्तारित स्क्रीनिंग और कम कलंक को कम करने के लिए वृद्धि का श्रेय देते हैं, अन्य का तर्क है कि जैविक और पर्यावरणीय कारक भी एक भूमिका निभा सकते हैं – एक बहस जो शोधकर्ताओं को विभाजित करती है।

डॉ। ट्रायनस्काया ने कहा: ‘हम पूरी तरह से निश्चित नहीं हैं कि इन उपप्रकारों को क्लिनिक में एकीकृत करने में कितना समय लगेगा – नैदानिक निदान में परिवर्तन में आमतौर पर स्वतंत्र प्रतिकृति, व्यवहार्यता अध्ययन के कई चरणों की आवश्यकता होती है, और औपचारिक रूप से अपनाए जाने से पहले निदान और देखभाल पर प्रभाव के आकलन की आवश्यकता होती है।’