एक नई जीन थेरेपी बहरे बच्चों और वयस्कों में सुनवाई को बहाल कर सकती है, एक ग्राउंडब्रेकिंग अध्ययन से पता चलता है।
कई चीनी अस्पतालों के शोधकर्ताओं ने 10 रोगियों को देखा, जो या तो बधिर पैदा हुए थे या एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण गंभीर सुनवाई हानि विकसित हुई थीं।
उन सभी, जो शिशुओं से लेकर युवा वयस्कों तक थे, को एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) के संशोधित संस्करण के साथ एक बार इंजेक्ट किया गया था। वायरस रोग फैलाने के लिए नहीं हैं, बल्कि कोशिकाओं को जीन थेरेपी देने में मदद करते हैं।
शोधकर्ताओं ने पाया कि उपचार में एक वर्ष के भीतर सभी 10 प्रतिभागियों में सुनवाई में सुधार हुआ, और सबसे अधिक एक महीने में अंतर देखा गया।
औसतन, लगता है कि प्रतिभागियों को उन्हें लेने के लिए पहले से ही जोर से आधे होने की जरूरत थी।
छोटे बच्चों में सबसे महत्वपूर्ण सुधार थे। एक सात साल की बधिर लड़की इलाज के चार महीने बाद अपनी मां के साथ बातचीत करने में सक्षम थी।
शॉट को ओटीओएफ जीन की कार्यात्मक प्रतियों को बहाल करने में मदद करने के लिए माना जाता है, जो ध्वनि को प्रसारित करने में मदद करता है और सभी प्रतिभागियों में उत्परिवर्तित किया गया था।
टीम को संदेह है कि दुनिया भर में 200,000 बहरे लोगों के लिए उपचार विकसित करने में अध्ययन ‘सिर्फ शुरुआत’ है, जो अपने ओटीओएफ जीन में एक उत्परिवर्तन है।
एक छोटे से अध्ययन में, आनुवंशिक बहरेपन वाले बच्चों और वयस्कों ने एक नई जीन थेरेपी (स्टॉक इमेज) शुरू करने के एक वर्ष के भीतर कम से कम अपनी सुनवाई में से कुछ को फिर से हासिल कर लिया
स्वीडन में करोलिंस्का इंस्टीट्यूट में अध्ययन लेखक और सलाहकार डॉकल, माओली डुआन ने कहा: ‘यह बहरेपन के आनुवंशिक उपचार में एक बहुत बड़ा कदम है, एक जो बच्चों और वयस्कों के लिए जीवन बदल सकता है।’
नेचर मेडिसिन जर्नल में बुधवार को प्रकाशित किए गए अध्ययन में जन्मजात बहरेपन के साथ 10 से 24 लोगों की उम्र में एक से 24 वर्ष की आयु में शामिल थे – जिसका अर्थ है कि वे इसके साथ पैदा हुए थे – या गंभीर सुनवाई हानि।
सभी प्रतिभागियों के पास अपने ओटीओएफ जीन का उत्परिवर्तन था, जो प्रोटीन ओटोफर्लिन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। ओटोफर्लिन आंतरिक कान से श्रवण तंत्रिका तक ध्वनि को संचारित करने में मदद करता है।
प्रत्येक प्रतिभागी को प्रयोग से पहले सुनवाई और आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त हुआ।
सभी प्रतिभागियों को इंजेक्शन मिला जिसमें उनके प्रत्येक कान के कोक्लीअ में दो एएवी वायरस थे। कोक्लीया आंतरिक कान में एक द्रव से भरा गुहा है जो श्रवण कंपन को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करता है, जिसे मस्तिष्क ध्वनि के रूप में व्याख्या करता है।
उपचार से पहले, प्रतिभागी औसतन केवल मोटरसाइकिल, कार हॉर्न या स्पोर्टिंग इवेंट की मात्रा के बारे में कम से कम 106 डेसिबल की आवाज़ सुन सकते थे। एक साल के बाद, वे 52 डेसिबल या लाउडर की आवाज़ सुनने में सक्षम थे, एक सामान्य बातचीत के समान।
अध्ययन में सात वर्षीय लड़की केवल दो सप्ताह के बाद केवल 101 डेसिबल को 40 तक सुनने में सक्षम थी।
दो महीनों के भीतर, वह एक कानाफूसी के रूप में वॉल्यूम के बारे में 25 डेसिबल से ऊपर की आवाज़ का पता लगा सकती है।
चार महीने के बाद, लड़की अपनी माँ के साथ दैनिक बातचीत कर सकती थी जिसमें कोई सहायक श्रवण उपकरण नहीं थे।
केवल एक प्रतिभागी एक वयस्क था, लगभग 24 साल का। उपचार ने उन्हें कुछ बोले गए शब्दों और कई महीनों के बाद हाथों की ताली बजाने की आवाज़ की पहचान करने की अनुमति दी।
डॉ। डुआन ने कहा: ‘चीन में छोटे अध्ययन ने पहले बच्चों में सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं, लेकिन यह पहली बार है जब किशोरों और वयस्कों में भी विधि का परीक्षण किया गया है।
‘कई प्रतिभागियों में सुनवाई में बहुत सुधार हुआ था, जो उनके जीवन की गुणवत्ता पर गहरा प्रभाव डाल सकता है। अब हम इन रोगियों का अनुसरण करेंगे, यह देखने के लिए कि प्रभाव कितना स्थायी है। ‘
इंजेक्शन के लिए कोई गंभीर प्रतिकूल प्रतिक्रिया भी नहीं थी।
जीन थेरेपी के बाद, प्रतिभागियों ने गहन रूप से बहरे होने से वार्तालाप आयोजित करने में सक्षम होने या अपने सहायक उपकरणों जैसे श्रवण यंत्रों (स्टॉक छवि) को बाहर निकालने के लिए चला गया
विशेषज्ञों का मानना है कि इंजेक्शन ने प्रतिभागियों के शरीर को उत्परिवर्तित जीन की कार्यात्मक प्रतियों के साथ प्रदान करने में मदद की हो सकती है, जिससे उनके ओटीओएफ जीन को सुनने के लिए आवश्यक अधिक ओटोफर्लिन का उत्पादन करने में मदद मिली हो सकती है।
OTOF म्यूटेशन में आनुवंशिक बहरेपन के दो से आठ प्रतिशत मामलों के लिए लगभग दो से आठ प्रतिशत हैं।
डॉ। डुआन ने कहा कि नया उपचार ‘सिर्फ शुरुआत है।’
उन्होंने कहा: ‘हम और अन्य शोधकर्ता हमारे काम का विस्तार अन्य, अधिक सामान्य जीनों के लिए कर रहे हैं, जो बहरेपन का कारण बनते हैं, जैसे कि GJB2 और TMC1। ये इलाज के लिए अधिक जटिल हैं, लेकिन पशु अध्ययन ने अब तक आशाजनक परिणाम वापस कर दिए हैं।
‘हमें विश्वास है कि विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक बहरेपन वाले रोगी एक दिन उपचार प्राप्त करने में सक्षम होंगे।’
