एक सामान्य ओवर-द-काउंटर पूरक में एक परिसर ने एक आठ साल की उम्र को फिर से चलने की क्षमता दी है, जिसे ‘ड्रीम कमिंग ट्रू’ कहा गया है।
आठ वर्षीय, जिसे नाम नहीं दिया गया था, अपनी कक्षा में सबसे तेज़ धावक और एक शौकीन चावला खिलाड़ी, नियमित रूप से दोस्तों के साथ खेल का आनंद ले रहा था।
लेकिन अगस्त 2023 में, उन्होंने चलने के लिए संघर्ष करना शुरू कर दिया – और तीन महीनों के भीतर लंगड़ा हो रहा था, अक्सर गिरने और व्हीलचेयर की जरूरत थी।
उनके माता -पिता ने उन्हें डॉक्टरों के पास ले जाया, जहां NYU लैंगोन के चिकित्सकों ने उन्हें HPDL की कमी नामक एक आनुवंशिक स्थिति का पता लगाया।
यह बीमारी दुर्लभ है – केवल 90 रिकॉर्ड किए गए मामलों के साथ क्योंकि यह 2022 में खोजा गया था – और शरीर की क्षमता को एक एंजाइम को पर्याप्त बनाने के लिए कोनजाइम Q10 (CoQ10) नामक एक यौगिक को रोकता है, जो कोशिकाओं को ऊर्जा देने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
CoQ10 सप्लीमेंट्स लेना, लगभग 20 सेंट प्रति गोली के लिए उपलब्ध ओवर-द-काउंटर, मदद कर सकता है, लेकिन वे मस्तिष्क में कोशिकाओं को ईंधन देने के लिए पर्याप्त नहीं हैं क्योंकि एंजाइम रक्त-मस्तिष्क अवरोध को पार करने के लिए बहुत बड़ा है।
मस्तिष्क में पर्याप्त एंजाइम के बिना, पीड़ित अपनी मांसपेशियों को चलने या नियंत्रित करने के लिए संघर्ष करते हैं और बरामदगी से पीड़ित होने का खतरा है।
इसलिए, केवल छोटे लड़के को एक पूरक देने के बजाय, उसके डॉक्टरों ने कहा: ‘हमें लगा, सेल को बिल्डिंग ब्लॉक क्यों नहीं दिया जाता है ताकि सेल इसे खुद बना सके?’
CoQ10 के ‘बिल्डिंग ब्लॉक’ को 4-HB कहा जाता है और यह रक्त-मस्तिष्क अवरोध को पार करने के लिए पर्याप्त पतला है। डॉक्टर इसे एक पाउडर में डालने में सक्षम थे, जिसे लड़का पानी के घोल में भंग कर दिया था।
एक छोटे लड़के ने एक सामान्य ओवर-द-काउंटर पूरक (स्टॉक छवि) के लिए एक अग्रदूत प्राप्त करने के बाद फिर से चलने की क्षमता प्राप्त की।
उनके माता -पिता ने नाम न छापने की शर्त पर स्टेट न्यूज से बात की, ने कहा: ‘हमारे बेटे की स्थिति नाटकीय रूप से एक छोटी अवधि में बदल गई।
‘वह अपनी कक्षा में सबसे तेज़ धावक और एक शौकीन चावला खिलाड़ी होने के लिए चला गया, बस चलने के लिए संघर्ष कर रहा था, अक्सर लंगड़ा और बार -बार गिरने का अनुभव करता था।’
‘यह हमारे द्वारा किए गए सबसे कठिन निर्णयों में से एक था (प्रायोगिक उपचार की कोशिश करने के लिए), लेकिन कुछ भी नहीं करने के लिए जोखिम भरा नहीं था। हमने देखा कि हमारा बेटा कितनी जल्दी घट रहा था और जानता था कि हमें अभिनय करना है।
‘डॉक्टरों के साथ बात करने और अपना शोध करने के बाद, हमें अज्ञात में कदम रखने की उम्मीद और आत्मविश्वास मिला।’
नवंबर 2023 में उपचार प्राप्त करने के एक महीने के भीतर, वह मुस्कुरा रहा था और फिर से चल रहा था-न्यूयॉर्क शहर के सेंट्रल पार्क में लगभग एक मील लंबी बढ़ोतरी को पूरा कर रहा था।
वह अब नियमित रूप से लंबी पैदल यात्रा और खेल का आनंद लेता है और तब से दो जन्मदिन मनाया है।
यह मामला जर्नल नेचर में सामने आया था, शोधकर्ताओं ने अब कहा कि उन्हें उम्मीद है कि इसका उपयोग दूसरों की मदद करने के लिए किया जा सकता है।
HPDL की कमी तब होती है जब कोई दो उत्परिवर्तित संस्करण विरासत में मिलता है मानव 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like (HPDL) जीन, जिसका उपयोग CoQ10 एंजाइम बनाने के लिए किया जाता है।
कुछ मामलों में, स्थिति बहुत गंभीर है और कम उम्र में हमला करती है, जिससे महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक देरी और बरामदगी होती है। इन मामलों में, शोधकर्ताओं का कहना है कि मरीज अक्सर 18 महीने से अधिक नहीं रहते हैं।
लेकिन यह बचपन और किशोरावस्था में बाद के चरणों में भी हड़ताल कर सकता है, अन्यथा स्वस्थ बच्चों को पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी और कठोरता का सामना करना पड़ता है।
डॉक्टरों ने सेरेब्रल कॉर्टेक्स में असामान्य गतिविधि से स्थिति को जोड़ा है – मस्तिष्क की सबसे बाहरी परत – जो विचार और मांसपेशियों के आंदोलन में शामिल है।
इस मामले में, बच्चे को कथित तौर पर कोई लक्षण नहीं मिला जब तक कि वह आठ साल का हो गया – हालांकि डॉक्टरों ने कहा कि यह संभावना थी कि चेतावनी के संकेत थे।
छोटे लड़के को शुरू में COQ10 सप्लीमेंट्स पर शुरू किया गया था, इससे पहले कि डॉक्टरों ने परिवार को सुझाव दिया कि वह 4 -HB की कोशिश करता है – जिसे FDA द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है।
पूरक आहार का उपयोग तब बंद कर दिया गया था।
पहले 30 दिनों में, उन्होंने लगभग तीन गिलास पानी के बराबर, 600 मिलीलीटर समाधान में पूरक पिया, जो अक्सर उन्हें बाद में फेंकने के लिए प्रेरित करता था।
उनके द्वारा उपयोग किया जाने वाला पूरक CoQ10 के लिए एक अग्रदूत था, जो आमतौर पर 20 सेंट एक गोली के लिए उपलब्ध था। उपरोक्त एक ओमेगा-तीन कैप्सूल का स्टॉक फोटो है
यह तब 300 मिलीलीटर के समाधान में, या सिर्फ एक गिलास पानी में कम हो गया था।
FDA ने COQ10 या 4-HB को किसी विशिष्ट बीमारी या स्थिति के उपचार के रूप में मंजूरी नहीं दी है, हालांकि COQ10 एक ओवर-द-काउंटर पूरक के रूप में उपलब्ध है।
पूरक को अक्सर ऊर्जा को बढ़ावा देने और थकान की भावनाओं से लड़ने की सिफारिश की जाती है।
डॉक्टरों का कहना है कि यह लोगों को दिल की विफलता और माइग्रेन जैसी शर्तों के साथ सहायता प्रदान कर सकता है।
4-एचबी को शुरू में 2021 के एक अध्ययन में चूहों पर परीक्षण किया गया था, जिसमें एचपीडीएल की कमी थी, शोधकर्ताओं ने पाया कि यह कृन्तकों की चलने की क्षमता को बहाल करता है। आठ साल की उम्र में इसका उपयोग पहली बार था जब इसका उपयोग मनुष्यों में इस स्थिति के लिए किया गया था।
‘(CoQ10) सुरक्षित है। यह मस्तिष्क के बाहर लक्षणों का इलाज करने में यथोचित रूप से प्रभावी है, लेकिन मस्तिष्क के भीतर लक्षणों का इलाज करने में लगभग पूरी तरह से अप्रभावी है, क्योंकि यह रक्त-मस्तिष्क अवरोध के माध्यम से नहीं मिलता है, ‘माइकल पैकोल्ड, एनवाईयू लैंगोन में विकिरण ऑन्कोलॉजी के एक एसोसिएट प्रोफेसर और अध्ययन लेखकों में से एक ने स्टेट को बताया।
छोटे लड़के में 4-एचबी बिल्डिंग ब्लॉक का उपयोग करने के सुझाव को माता-पिता, लड़के और एफडीए द्वारा सहमति दी गई थी-जिसने एक एकल रोगी जांच दवा के रूप में इसके उपयोग को मंजूरी दे दी, जिसका अर्थ है कि डॉक्टर एक विशिष्ट रोगी के लिए एक विशिष्ट रोगी के लिए एक अप्रकाशित दवा या पदार्थ का उपयोग कर सकते हैं।
इसकी सफलता के आधार पर, वैज्ञानिक इसे चिकित्सा में सफलता कह रहे हैं।
‘हम सभी वैज्ञानिकों के रूप में इसका सपना देखते हैं। और हर सुबह मैं खुद को चुटकी लेता हूं … क्या यह वास्तव में एक सपना है? ‘ पैकोल्ड ने कहा।
नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी के एक दवा विशेषज्ञ डॉ। नवदीप झंडेल, जो अनुसंधान में शामिल नहीं थे, ने कहा: ‘यह बुनियादी विज्ञान नैदानिक चिकित्सा में अनुवाद कर रहा है, एक सपना सच हो जाता है।
‘(लेकिन) यहाँ कोई है जिसने एक बहुत ही बुनियादी जैव रासायनिक दृष्टिकोण लिया, और उन्होंने एंजाइम को पाया, और उन्होंने पाया कि एंजाइम क्या करता है, और उन्होंने उस एंजाइम को उन लोगों को दिया, जिनके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन था। और इससे फर्क पड़ा। ‘
अब, पैकोल्ड और उनकी टीम अधिक बच्चों पर दृष्टिकोण का परीक्षण करने के लिए एक बड़े अध्ययन पर काम कर रहे हैं।
उन्होंने कहा: ‘यह दोनों खोज लेता है, हाँ, और जो लोग जोखिम लेने के लिए तैयार हैं।’
